7:98,400,001-107,800,000 22年第7季度
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PAPA4项目
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多指畸形,轴后,A4型
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608562
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多指畸形,轴后,A4型
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608562
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2
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D7S1799的最高矿层
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7:98,400,001-132,900,000 第7季度第22季度第32季度
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SCA18,SMNA公司
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脊髓性小脑共济失调18
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607458
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脊髓小脑共济失调18
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607458
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常染色体显性
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2
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在D7S2418和D7S1804之间
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7:98,400,001-107,800,000 22年第7季度
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ZASP公司
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ZO2相关斑点蛋白
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617677
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7:98,617,285-98,629,869 7季度22.1
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NPTX2型
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神经元五角大楼蛋白2
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600750
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Nptx2型
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7:98,878,532-99,013,241 7季度22.1
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TRRAP、DEDDFA、DFNA75
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转化/转录域相关蛋白
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603015
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?耳聋,常染色体显性75
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618778
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常染色体显性
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三
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?1个DFNA75家族的突变
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Trrap公司
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发育迟缓伴或不伴畸形相与孤独症
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618454
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常染色体显性
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三
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7:99,027,440-99,144,108 7季度22.1
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SMURF1公司
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SMAD泛素化调节因子1
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605568
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蓝色1
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7:99145804-99219419 7季度22.1
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KPNA7、OZEMA17
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核蛋白α7
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614107
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卵母细胞/合子/胚胎成熟阻滞17
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620319
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常染色体隐性
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三
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Kpna7号机组
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7:99,325,898-99,366,262 7季度22.1
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ARPC1A、SOP2L
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肌动蛋白相关蛋白2/3复合体,亚单位1A
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604220
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Arpc1a型
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7:99,374,259-99,394,816 7季度22.1
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ARPC1B、ARC41、IMD71
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肌动蛋白相关蛋白2/3复合物1B亚单位
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604223
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免疫缺陷71伴炎症性疾病和先天性血小板减少症
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617718
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常染色体隐性
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三
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Arpc1b型
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7:99,394,673-99,408,597 7季度22.1
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PDAP1、PAP1、PAP
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PDGFA-相关蛋白1
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607075
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Pdap1型
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