基因图谱-染色体：5-OMIM公司

OMIM基因/位点：第5染色体上855个基因中的409-418个（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 Pheno公司
地图
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符号
（来自MGI）
5:127,649,082
第5季度23.2 		KABE公司 皮质激素3 618746 Ctxn3号机组
5:128,083,766
第5季度23.3 		SLC12A2、NKCC1、KILQS 溶质载体家族12（钠/钾/氯转运体），成员2 600840 耳聋，常染色体显性78 619081 AD公司 三 Slc12a2系列
Delpire-McNeill综合征 619083 AD公司 三
基尔奎斯特综合征 619080 应收账 三
5:128,257,909
第5季度23.3 		FBN2、CCA、EOMD 纤维蛋白-2 612570 先天性蛛网膜挛缩 121050 AD公司 三 第二层
黄斑变性，早发 616118 AD公司 三
5:128,965,488
第5季度23.3 		SLC27A6、FATP6、VLCSH1 溶质载体家族27（脂肪酸转运蛋白），成员6 604196 Slc27a6系列
5:129,094,749
第5季度23.3 		ISOC1标准 异构酶结构域蛋白1 620805 Isoc1号机组
5:129,460,298
第5季度23.3 		ADAMTS19，CVDP2 带有血小板反应蛋白1型基序的ADAM金属肽酶结构域，19 607513 心脏瓣膜发育不良2 620067 应收账 三 亚当斯19
5:129,748,094
第5季度23.3 		MINAR2、KIAA1024L、DFNB120 膜完整NOTCH2-相关受体2 620215 耳聋，常染色体隐性遗传120 620238 应收账 三 米纳尔2
5:129,903,979
第5季度23.3 		CHSY3、CSS3 硫酸软骨素合成酶3 609963 Chsy3公司
5:131,159,027
第5季度23.3 		HINT1、PRKCNH1、NMAN 组氨酸三联体核苷酸结合蛋白1（蛋白激酶C抑制剂1） 601314 常染色体隐性遗传性神经肌强直和轴突神经病 137200 应收账 三 提示1
5:131,170,944
5季度23.3季度31.1 		LYRM7、MZM1L、MC3DN8 LYR基序蛋白7 615831 线粒体复合体III缺陷，核8型 615838 应收账 三 Lyrm7号机组

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OMIM基因/位点：第5染色体上855个基因中的409-418个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
5:127,649,082-127,658,630
第5季度23.2 		KABE公司 皮质激素3 618746 Ctxn3号机组
5:128,083,766-128,189,677
第5季度23.3 		SLC12A2、NKCC1、KILQS 溶质载体家族12（钠/钾/氯转运体），成员2 600840 耳聋，常染色体显性78 619081 常染色体显性 三 Slc12a2系列
Delpire-McNeill综合征 619083 常染色体显性 三
基尔奎斯特综合征 619080 常染色体隐性 三
5:128,257,909-128,538,245
第5季度23.3 		FBN2、CCA、EOMD 纤维蛋白-2 612570 先天性蛛网膜挛缩 121050 常染色体显性 三 第二层
黄斑变性，早发 616118 常染色体显性 三
5:128,965,488-129,033,635
第5季度23.3 		SLC27A6、FATP6、VLCSH1 溶质载体家族27（脂肪酸转运蛋白），成员6 604196 Slc27a6系列
5:129,094,749-129,114,028
第5季度23.3 		ISOC1标准 异构酶结构域蛋白1 620805 Isoc1号机组
5:129,460,298-129,738,683
第5季度23.3 		ADAMTS19，CVDP2 带有血小板反应蛋白1型基序的ADAM金属肽酶结构域，19 607513 心脏瓣膜发育不良2 620067 常染色体隐性 三 亚当斯19
5:129,748,094-129,766,732
第5季度23.3 		MINAR2、KIAA1024L、DFNB120 膜完整NOTCH2-相关受体2 620215 耳聋，常染色体隐性遗传120 620238 常染色体隐性 三 米纳尔2
5:129,903,979-130,186,634
第5季度23.3 		CHSY3、CSS3 硫酸软骨素合成酶3 609963 Chsy3公司
5:131,159,027-131,165,256
第5季度23.3 		HINT1、PRKCNH1、NMAN 组氨酸三联体核苷酸结合蛋白1（蛋白激酶C抑制剂1） 601314 常染色体隐性遗传性神经肌强直和轴突神经病 137200 常染色体隐性 三 提示1
5:131,170,944-131,205,428
5季度23.3季度31.1 		LYRM7、MZM1L、MC3DN8 LYR基序蛋白7 615831 线粒体复合体III缺陷，核8型 615838 常染色体隐性 三 歌词7


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月21日