基因图谱-染色体：5-OMIM公司

OMIM基因/位点：第5染色体上855个基因中的405-414个（所有条目）
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仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
5:126,600,947
第5季度23.2 		RNUXA、PHAX公司 RNA，U小核，出口适配器 604924 Phax公司
5:126,776,623
第5季度23.2 		LMNB1、ADLD、MCPH26 拉明B1 150340 白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性 169500 AD公司 三 最小1
26例小头畸形，原发性，常染色体显性 619179 AD公司 三
5:126,867,714
第5季度23.2 		3月3日 膜相关环-CH指蛋白3 613333 3月3日
5:127,229,300
第5季度23.2 		MEGF10、KIAA1780、CMYO10A、CMYO 10B 多个表皮生长因子样结构域10 612453 先天性肌病10A，严重变异 614399 应收账 三 Megf10型
先天性肌病10B，轻度变异 620249 应收账 三
5:127,649,082
第5季度23.2 		KABE公司 皮质激素3 618746 Ctxn3号机组
5:128,083,766
第5季度23.3 		SLC12A2、NKCC1、KILQS 溶质载体家族12（钠/钾/氯转运体），成员2 600840 耳聋，常染色体显性78 619081 AD公司 三 Slc12a2系列
Delpire-McNeill综合征 619083 AD公司 三
基尔奎斯特综合征 619080 应收账 三
5:128,257,909
第5季度23.3 		FBN2、CCA、EOMD 纤维蛋白-2 612570 先天性蛛网膜挛缩 121050 AD公司 三 第二层
黄斑变性，早发 616118 AD公司 三
5:128,965,488
第5季度23.3 		SLC27A6、FATP6、VLCSH1 溶质载体家族27（脂肪酸转运蛋白），成员6 604196 Slc27a6系列
5:129,094,749
第5季度23.3 		ISOC1标准 异构酶结构域蛋白1 620805 Isoc1号机组
5:129,460,298
第5季度23.3 		ADAMTS19，CVDP2 带有血小板反应蛋白1型基序的ADAM金属肽酶结构域，19 607513 心脏瓣膜发育不良2 620067 应收账 三 亚当斯19

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OMIM基因/位点：第5染色体上855个基因中的405-414个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
5:126,600,947-126,627,252
第5季度23.2 		RNUXA、PHAX公司 RNA，U小核，出口适配器 604924 Phax公司
5:126,776,623-126,837,020
第5季度23.2 		LMNB1、ADLD、MCPH26 拉明B1 150340 白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性 169500 常染色体显性 三 最小1
26例小头畸形，原发性，常染色体显性 619179 常染色体显性 三
5:126,867,714-127,030,558
第5季度23.2 		3月3日 膜相关环-CH指蛋白3 613333 3月3日
5:127,229,300-127,461,222
第5季度23.2 		MEGF10、KIAA1780、CMYO10A、CMYO 10B 多个表皮生长因子样结构域10 612453 先天性肌病10A，严重变异 614399 常染色体隐性 三 Megf10型
先天性肌病10B，轻度变异 620249 常染色体隐性 三
5:127,649,082-127,658,630
第5季度23.2 		KABE公司 皮质激素3 618746 Ctxn3号机组
5:128,083,766-128,189,677
第5季度23.3 		SLC12A2、NKCC1、KILQS 溶质载体家族12（钠/钾/氯转运体），成员2 600840 耳聋，常染色体显性78 619081 常染色体显性 三 Slc12a2系列
Delpire-McNeill综合征 619083 常染色体显性 三
基尔奎斯特综合征 619080 常染色体隐性 三
5:128,257,909-128,538,245
第5季度23.3 		FBN2、CCA、EOMD 纤维蛋白-2 612570 先天性蛛网膜挛缩 121050 常染色体显性 三 第二层
黄斑变性，早发 616118 常染色体显性 三
5:128,965,488-129,033,635
第5季度23.3 		SLC27A6、FATP6、VLCSH1 溶质载体家族27（脂肪酸转运蛋白），成员6 604196 Slc27a6系列
5:129,094,749-129,114,028
第5季度23.3 		ISOC1标准 异构酶结构域蛋白1 620805 Isoc1号机组
5:129,460,298-129,738,683
第5季度23.3 		ADAMTS19，CVDP2 带有血小板反应蛋白1型基序的ADAM金属肽酶结构域，19 607513 心脏瓣膜发育不良2 620067 常染色体隐性 三 亚当斯19


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月21日