基因图谱-染色体：4-OMIM公司

OMIM基因/位点：4号染色体734个位点中的6-15个（所有条目）

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仅表型条目所有条目

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM编号	表型	表型 MIM编号	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
4:1 第4页，共16页	PLSA1、PLSA	原发性侧索硬化，成人，1	611637	原发性侧索硬化，成人，1	611637	AD公司	2	D4S2936处的最大lod
4:1 第16页第15.2页	SLEB3标准	系统性红斑狼疮，易感，3	605480	{系统性红斑狼疮，易感性，3}	605480		2
4:1 第16页第4页第15页	SPG38标准	痉挛性截瘫38例，常染色体显性遗传	612335	痉挛性截瘫38例，常染色体显性遗传	612335	AD公司	2	介于D4S432和D4S1599之间
4:1 第16.3页	为什么	Wolf-Hirschhorn综合征	194190	Wolf-Hirschhorn综合征	194190	集成电路	4	邻近基因综合征；端粒关键区200kb区1.9Mb
4:337,814 第16.3页	ZNF141、D4S90、PAPA6	锌指蛋白-141（克隆pHZ-44）	194648	?A6型后轴性多指畸形	615226	应收账	三	1个家族被鉴定为突变
4:499,210 第16.3页	PIGG、GPI7、NEDHSCA、EMM	磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成G类蛋白	616918	[血型，EMM系统]	619812	应收账	三		清管器
4:499,210 第16.3页	PIGG、GPI7、NEDHSCA、EMM	磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成G类蛋白	616918	神经发育障碍伴或不伴张力减退、癫痫发作和小脑萎缩	616917	应收账	三		清管器
4:625,573 第16.3页	PDE6B、PDEB、RP40、CSNBAD2	磷酸二酯酶6B	180072	夜盲症，先天性静止性，常染色体显性2	163500	AD公司	三		钯6b
4:625,573 第16.3页	PDE6B、PDEB、RP40、CSNBAD2	磷酸二酯酶6B	180072	色素性视网膜炎-40	613801	应收账	三		钯6b
4:672,436 第16.3页	禽流感病毒5型，禽流感病毒5型	ATP合成酶，H+转运，线粒体FO复合体，E亚单位	601519						Atp5分钟
4:674,542 第16.3页	5车型年款	肌球蛋白，轻多肽-5，调节性	160782
4:676,826 第16.3页	SLC49A3，MFSD7	溶质载体家族49，成员3	620318						Slc49a3系列

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OMIM基因/位点：4号染色体上734个基因中的6-15个（所有条目）

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM公司数	表型	表型 MIM公司数	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
4:1-11,300,000 第4页，共16页	PLSA1、PLSA	原发性侧索硬化，成人，1	611637	原发性侧索硬化，成人，1	611637	常染色体显性	2	D4S2936处的最大lod
4:1-27,700,000 第16页第15.2页	SLEB3标准	系统性红斑狼疮，易感，3	605480	｛系统性红斑狼疮，易感，3｝	605480		2
4:1-35,800,000 第16页至第15页	SPG38标准	痉挛性截瘫38例，常染色体显性遗传	612335	痉挛性截瘫38例，常染色体显性遗传	612335	常染色体显性	2	在D4S432和D4S1599之间
4:1-4,500,000 第16.3页	WHS公司	Wolf-Hirschhorn综合征	194190	Wolf-Hirschhorn综合征	194190	孤立病例	4	邻近基因综合征；端粒关键区200kb区1.9Mb
4:337,814-384,868 第16.3页	ZNF141、D4S90、PAPA6	锌指蛋白-141（克隆pHZ-44）	194648	?A6型后轴性多指畸形	615226	常染色体隐性	三	1个家族被鉴定为突变
4:499,210-540,200 第16.3页	PIGG、GPI7、NEDHSCA、EMM	磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成G类蛋白	616918	[血型，EMM系统]	619812	常染色体隐性	三		清管器
4:499,210-540,200 第16.3页	PIGG、GPI7、NEDHSCA、EMM	磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成G类蛋白	616918	神经发育障碍伴或不伴张力减退、癫痫发作和小脑萎缩	616917	常染色体隐性	三		清管器
4:625,573-670,782 第16.3页	PDE6B、PDEB、RP40、CSNBAD2	磷酸二酯酶6B	180072	夜盲症，先天性静止性，常染色体显性2	163500	常染色体显性	三		钯6b
4:625,573-670,782 第16.3页	PDE6B、PDEB、RP40、CSNBAD2	磷酸二酯酶6B	180072	色素性视网膜炎-40	613801	常染色体隐性	三		钯6b
4:672,436-674,276 第16.3页	禽流感病毒5型，禽流感病毒5型	ATP合成酶，H+转运，线粒体FO复合体，E亚单位	601519						Atp5分钟
4:674,542-682,028 第16.3页	5车型年款	肌球蛋白，轻多肽-5，调节性	160782
4:676,826-691,624 第16.3页	SLC49A3，MFSD7	溶质载体家族49，成员3	620318						Slc49a3系列

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月29日