4:176,600,001-190,214,555 4季度34.3季度35.2
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HMSN5号机组
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遗传性运动和感觉神经病V
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600361
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遗传性运动和感觉神经病V
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600361
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常染色体显性
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2
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D4S1552和D4S2930
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4:176,600,001-186,200,000 4季度34.3季度35.1
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SCA30公司
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脊髓小脑共济失调30
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613371
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?脊髓小脑共济失调30
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613371
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常染色体显性
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2
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介于rs1397413和rs2175476之间;最大lod 3.0
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4:176,683,538-176,792,922 4季度34.3
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VEGFC、VRP、LMPHM4
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血管内皮生长因子C
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601528
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淋巴畸形4
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615907
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常染色体显性
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三
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素食主义者
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4:177,309,874-177,371,268 4季度34.3
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NEIL3、NEI3、FGP2
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核酸内切酶VIII-like 3
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608934
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尼尔3
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4:177,430,774-177,442,437 4季度34.3
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AGA公司
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天冬氨酸葡糖苷酶
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613228
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天冬氨酸葡聚糖尿
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208400
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常染色体隐性
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三
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阿加
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4:181,447,613-182,803,024 4季度34.3季度35.1
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TENM3、ODZ3、TNM3、KIAA1455、MCOPCB9、MCOPS15
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肌腱蛋白跨膜蛋白3
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610083
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?微小畸形,孤立性,伴有缺损9
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615145
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常染色体隐性
|
三
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在1个MCOPCB9家族中发现突变
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钢筋束3
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小粒细胞血症,综合征15
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615145
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常染色体隐性
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三
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4:182,300,001-190,214,555 第35季度第4季度
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DFNA24公司
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耳聋,常染色体显性24
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606282
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耳聋,常染色体显性24
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606282
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常染色体显性
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2
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4:182,300,001-190,214,555 第4季度35
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DKBI公司
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角化不良,遗传性良性上皮内
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127600
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角化不良,遗传性良性上皮内
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127600
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常染色体显性
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2
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4:182,300,001-190,214,555 第4季度35
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FSHD1、FSHD1A
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面肩肱型肌营养不良1
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158900
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面肩肱型肌营养不良1
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158900
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常染色体显性
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4
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由于4q35上的D4Z4大卫星重复
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4:182,890,091-182,917,611 第4季度35.1
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DCTD公司
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脱氧胞苷脱氨酶
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607638
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Dctd公司
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