4:89724099-89838304 第4季度22.1
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SNCA、NACP、PARK1、PARK4
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突触核蛋白,α(淀粉样前体的非A4成分)
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163890
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痴呆,路易体
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127750
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常染色体显性
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三
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斯尼卡
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帕金森病1
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168601
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常染色体显性
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三
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帕金森病4
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605543
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常染色体显性
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三
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4:89,879,511-89,954,614 第4季度22.1
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MMRN1,发动机控制模块
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多聚体蛋白1
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601456
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Mmrn1(毫米1)
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4:90,127,394-91,605,295 第4季度22.1
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CCSER1、FAM190A
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螺旋线圈富含丝氨酸蛋白1
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618934
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抄送1
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4:92,303,966-93,810,456 4季度22.1季度22.2
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格栅2,SCAR18
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谷氨酸受体,离子性,δ-2
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602368
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脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传18
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616204
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常染色体隐性遗传
|
三
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网格2
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4:93,828,753-93,830,964 第4季度22.2
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ATOH1、ATH1、DFNA89
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内源性bHLH转录因子1
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601461
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?耳聋,常染色体显性89
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620284
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常染色体显性
|
三
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DFNA89家族中的突变
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Atoh1号机组
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4:94,207,608-94,291,292 第4季度22.3
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SMARCAD1、KIAA1122、ETL1、HEL1、ADERM、BASNS、HRZ
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SWI/SNF相关、基质相关的染色质肌动蛋白依赖性调节因子,亚家族A,含DEAD/H盒,1
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612761
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无痛症
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136000
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常染色体显性
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三
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涂抹1
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巴桑综合征
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129200
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常染色体显性
|
三
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Huriez综合征
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181600
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常染色体显性
|
三
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4:94,298,535-94,342,836 第4季度22.3
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HPGDS、PGDS
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前列腺素D2合成酶,造血
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602598
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血红蛋白
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4:94,451,942-94,668,223 第4季度22.3
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ENH公司
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谜状LIM结构域蛋白
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605904
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第5页
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4:94,757,955-95,158,450 第4季度22.3
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BMPR1B、ALK6、AMD3、BDA2、BDA1D
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骨形态发生蛋白受体,IB型
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603248
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肢端中胚层发育不良3
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609441
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常染色体隐性遗传
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三
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Bmpr1b型
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短趾,A1、D型
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616849
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常染色体显性
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三
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短趾,A2型
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112600
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常染色体显性
|
三
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4:95,162,504-95,548,973 第4季度22.3
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UNC5C、UNC5H3
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unc-5 netrin受体C
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603610
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Unc5c公司
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