3:126,607,050-126,655,124 第3季度21.3
|
TXNRD3、TRXR3、TR2
|
硫氧还蛋白还原酶3
|
606235
|
|
|
|
|
|
Txnrd3号机组
|
3:126,704,240-126,960,420 第3季度21.3
|
CHCHD6、CHCM1
|
螺旋-螺旋-螺旋结构域包含蛋白6
|
615634
|
|
|
|
|
|
第6章
|
3:126983115-127037389 第3季度21.3
|
PLXNA1、NOVP、NOV、PLXN1、DWOPNED
|
Plexin A1(NOV跨膜蛋白)
|
601055
|
Dworschak-Punetha神经发育综合征
|
619955
|
常染色体隐性
|
三
|
|
Plxna1号机组
|
3:127,571,232-127,598,231 第3季度21.3
|
TPRA1、TPRA40、GPR175
|
跨膜蛋白,脂肪细胞相关1
|
608336
|
|
|
|
|
|
Tpra1型
|
3:127,598,411-127,622,436 第3季度21.3
|
MCM2、CDCL1、DFNA70
|
微小染色体维持复合物组分2(有丝分裂素)
|
116945
|
?耳聋,常染色体显性遗传70
|
616968
|
常染色体显性
|
三
|
1个DFNA70家族的突变
|
麦克m2
|
3:127,629,185-127,672,802 第3季度21.3
|
PODXL2,乙二醇
|
鬼臼毒素样2
|
616627
|
|
|
|
|
|
吊舱xl2
|
3:127,672,952-127,680,926 第3季度21.3
|
ABTB1、BPOZ
|
含1的锚蛋白重复序列和BTB/POZ结构域
|
608308
|
|
|
|
|
|
Abtb1号机组
|
3:127689066至127823185 第3季度21.3
|
MGLL、MGL、HUK5
|
单甘油脂肪酶
|
609699
|
|
|
|
|
|
Mgll公司
|
3:128,051,641-128,071,683 第3季度21.3
|
SEC61A1、SEC61、ADTKD5、CVID15
|
SEC61转座子,α-1亚单位
|
609213
|
?中性粒细胞减少症,严重先天性,11,常染色体显性
|
620674
|
常染色体显性
|
三
|
在1名SCN11患者中发现突变
|
第61a1节
|
免疫缺陷,常见变量,15
|
620670
|
常染色体显性
|
三
|
肾小管间质性疾病,常染色体显性,5
|
617056
|
常染色体显性
|
三
|
3:128,064,785-128,153,914 第3季度21.3
|
RUVBL1、NMP238、TIP49
|
RuvB-like AAA ATP酶1
|
603449
|
|
|
|
|
|
Ruvbl1型
|