20:61,974,798-62,065,881 20季度13.33
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TAF4、TAF2C1、tafi130、TAF2C、MRD73
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TAF4 RNA聚合酶II,TATA盒结合蛋白相关因子,135kD
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601796
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智力发育障碍,常染色体显性73
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620450
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常染色体显性
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三
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塔夫4
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20:62,122,475-62,135,374 20季度13.33
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LSM14B、RAP55B
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LSM家族,成员14B
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620689
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Lsm14b型
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20:62,136,733-62,143,394 20季度13.33
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PSMA7系列
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蛋白酶体亚单位,α型,7
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606607
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Psma7型
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20:62,143,769-62,182,514 20季度13.33
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SS18L1、KIAA0693、CREST
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BAF染色质重塑复合物SS18L1亚单位
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606472
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第18l1节
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20:62,183,028-62,203,568 20季度13.33
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GTPBP5、OBGH1
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GTP-结合蛋白5
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610919
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Mtg2(百万吨级)
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20:62,214,960-62,220,278 20季度13.33
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HRH3、GPCR97
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组胺受体H3
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604525
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3小时
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20:62,238,521-62,296,183 20季度13.33
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OSBPL2、ORP2、KIAA0772、DNFA67
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氧化甾醇结合蛋白样蛋白2
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606731
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耳聋,常染色体显性67
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616340
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常染色体显性
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三
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Osbpl2型
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20:62,302,896-62,308,862 20季度13.33
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ADRM1、ARM1、RPN13
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粘附调节分子1
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610650
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肾上腺素1、肾上腺素1b
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20:62,309,065-62,367,312 20季度13.33
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LAMA5、NPHS26、BBDS2
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层粘连蛋白,α-5
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601033
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?弯曲骨发育不良综合征2
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620076
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常染色体隐性
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三
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在1个BBDS2家族中发现突变
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喇嘛5
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肾病综合征,26型
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620049
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常染色体隐性
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三
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20:62,387,103-62,388,520 20季度13.33
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RPS21型
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核糖体蛋白S21
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180477
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21卢比
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