基因图谱-染色体：19-OMIM公司

OMIM基因/位点：第19号染色体上1216个位点中的961-970个（所有条目）

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仅表型条目所有条目

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM编号	表型	表型 MIM编号	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
19:49,948,985 第19季度13.33	SIGLEC11公司	唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素11	607157					假基因上游8kb	Siglecg公司
19:49,976,468 第19季度13.33	VRK3型	VRK丝氨酸/苏氨酸激酶3	619771						Vrk3号机组
19:50,026,005 第19季度13.33	ZNF473、ZFP100、KIAA1141	锌指蛋白473	617908						Zfp473型
19:50152548 第19季度13.33	伊祖莫2型	IZUMO家族，成员2	618895						伊祖莫2
19:50,203,622 第19季度13.33	MYH14、KIAA2034、DFNA4A、PNMHH	肌球蛋白，重链14，非肌肉	608568	?周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失	614369	AD公司	三	在1个PNMHH家族中发现突变	我的14
19:50,203,622 第19季度13.33	MYH14、KIAA2034、DFNA4A、PNMHH	肌球蛋白，重链14，非肌肉	608568	耳聋，常染色体显性4A	600652	AD公司	三	在1个PNMHH家族中发现突变	我的14
19:50,311,937 第19季度13.33	KCNC3、SCA13	钾电压门控通道，肖氏相关亚家族，成员3	176264	脊髓小脑共济失调13	605259	AD公司	三		Kcnc3公司
19:50,358,477 第19季度13.33	NAPA、NAP1、SNAPA	纳普辛A	605631						纳普萨
19:50,376,457 第19季度13.33	NR1H2、UNR	核受体亚家族1，H组，成员2（普遍表达的核受体）	600380						编号1h2
19:50,384,323 第19季度13.33	POLD1、CRCS10、MDPL、IMD120	聚合酶（DNA导向），δ1，催化亚单位	174761	{大肠癌，易感性，10}	612591	AD公司	三		波尔1
				免疫缺陷120	620836	应收账	三
				下颌骨发育不全、耳聋、进行性特征和脂肪营养不良综合征	615381	AD公司	三
19:50418938 第19季度13.33	SPIB公司	SPIB转录因子	606802						Spib公司

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OMIM基因/位点：第19号染色体上1216个位点中的961-970个（所有条目）

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM公司数	表型	表型 MIM公司数	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
19:49,948,985-49,961,172 第19季度13.33	SIGLEC11公司	唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素11	607157					假基因上游8kb	Siglecg公司
19:49976468-50025372 第19季度13.33	VRK3型	VRK丝氨酸/苏氨酸激酶3	619771						Vrk3号机组
19:50,026,005-50,048,776 第19季度13.33	ZNF473、ZFP100、KIAA1141	锌指蛋白473	617908						Zfp473型
19:50,152,548-50,163,281 第19季度13.33	IZUMO2公司	IZUMO家族，成员2	618895						伊祖莫2
19:50,203,622-50,310,540 第19季度13.33	MYH14、KIAA2034、DFNA4A、PNMHH	肌球蛋白，重链14，非肌肉	608568	?周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失	614369	常染色体显性	三	在1个PNMHH家族中发现突变	我的14
19:50,203,622-50,310,540 第19季度13.33	MYH14、KIAA2034、DFNA4A、PNMHH	肌球蛋白，重链14，非肌肉	608568	耳聋，常染色体显性4A	600652	常染色体显性	三	在1个PNMHH家族中发现突变	我的14
19:50,311,937-50,333,536 第19季度13.33	KCNC3、SCA13	钾电压门控通道，Shaw相关亚家族，成员3	176264	脊髓小脑共济失调13	605259	常染色体显性	三		Kcnc3公司
19:50358477-50356639 第19季度13.33	NAPA、NAP1、NAPA	纳普辛A	605631						纳普萨
19:50,376,457-50,383,388 第19季度13.33	NR1H2、UNR	核受体亚家族1，H组，成员2（普遍表达的核受体）	600380						编号1h2
19:50,384,323-50,418,018 第19季度13.33	POLD1、CRCS10、MDPL、IMD120	聚合酶（DNA导向），德尔塔1，催化亚基	174761	{大肠癌，易感性，10}	612591	常染色体显性	三		波尔1
				免疫缺陷120	620836	常染色体隐性遗传	三
				下颌骨发育不全、耳聋、进行性特征和脂肪营养不良综合征	615381	常染色体显性	三
19:50,418,938-50,431,314 第19季度13.33	SPIB公司	SPIB转录因子	606802						Spib公司

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日