18:9,885,973-9,889,275
18页11.22
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TXNDC2、SPTRX1
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硫氧还蛋白结构域蛋白2
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617790
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Txndc2号机组
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18:9,914,016-9,960,021
18页11.22
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VAPA、VAP33
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VAMP相关蛋白A
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605703
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瓦帕
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18:10,454,635-10,489,949
18页11.22
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APCDD1、HHS、HYPT1、HTS
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腺瘤病息肉病大肠杆菌下调1
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607479
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少毛症1
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605389
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常染色体显性
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三
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Apcdd1号机组
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18:10,526,027-10,552,764
18页11.22
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NAPG公司
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NSF附着蛋白，γ
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603216
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小睡
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18:10,670,247-11,149,569
18p11.22-p11.21
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PIEZO2、FAM38B、DA5、DA3、MWKS、DAIPT
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PIEZO型机械敏感离子通道组件2
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613629
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?马登·沃克综合征
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248700
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常染色体显性
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三
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在1名MWKS患者中发现突变
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压电陶瓷2
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关节增生病，远端，3型
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114300
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常染色体显性
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三
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关节增生病，远端，5型
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108145
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常染色体显性
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三
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远端关节增生症，本体感觉和触觉受损
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617146
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常染色体隐性
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三
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18:11,689,264-11,885,685
18页11.21
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GNAL，DYT25型
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鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α亚单位，嗅觉型
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139312
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肌张力障碍25
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615073
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常染色体显性
|
三
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侏儒
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18:11,851,413-11,854,444
第18页第1.21页
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CHMP1B、C10或2
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带电多泡体蛋白1B
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606486
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Chmp1b公司
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18:11,882,622-11,908,317
18页11.21
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MPPE1型
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金属磷酸酯酶1
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611900
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木偶1
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18:11,981,507-12,030,877
18页11.21
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IMPA2公司
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肌醇单磷酸酶2
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605922
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Impa2型
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18:12,254,361-12,277,595
18页11.21
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CIDEA公司
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细胞死亡诱导DFFA样效应器A
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604440
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西迪亚
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