17:75,721,459-75,757,818
17季度25.1
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ITGB4、JEB5B、JEB5A
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整合素，β-4
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147557
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大疱性表皮松解症，交界5A，中间型
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619816
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常染色体隐性
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三
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Itgb4号机组
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大疱性表皮松解症，交界5B，伴幽门闭锁
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226730
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常染色体隐性
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三
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17:75,751,469-75,765,192
17季度25.1
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镀锌1
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半乳糖激酶-1
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604313
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半乳激酶缺乏伴白内障
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230200
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常染色体隐性
|
三
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高尔克1
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17:75,776,434-75,779,779
17季度25.1
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H3-3B、H3F3B、BRYLIB2
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H3.3组蛋白B
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601058
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Bryant-Li-Bhoj神经发育综合征2
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619721
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常染色体显性
|
三
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H3f3a、H3f3
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17:75,784,806-75,825,799
17季度25.1
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UNK、UNKEMPT、ZC3H5、KIAA1753
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Unkempt家族锌指蛋白
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616375
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Unk公司
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17:75,827,225-75,844,404
17季度25.1
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UNC13D、MUNC13-4、HPLH3、HLH3、FHL3
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unc-13同源物D
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608897
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噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，3
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608898
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常染色体隐性
|
三
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Unc13d（取消13d）
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17:75,845,699-75,856,436
17季度25.1
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WBP2、DFNB107
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WW域结合蛋白2
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606962
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耳聋，常染色体隐性遗传107
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617639
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常染色体隐性
|
三
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Wbp2型
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17:75,874,164-75,878,581
17季度25.1
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GOA TRIM47
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三分基序蛋白47
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611041
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修剪47
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17:75,879,537-75,896,951
17季度25.1
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TRIM65标准
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三分基序蛋白65
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619408
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修剪65
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17:75,898,644-75,904,884
17季度25.1
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MRPL38型
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线粒体核糖体蛋白L38
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611844
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Mrpl38号
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17:75,909,574-75,941,042
17季度25.1
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FGF1、ALB
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FAS结合因子1
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616807
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Fbf1级
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