基因图谱-染色体：17-OMIM公司

OMIM基因/位点：17号染色体1071中的867-876（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
17:67,337,916
17季度24.2 		PSMD12、P55、STISS 蛋白酶体26S亚基，非ATP酶，12 604450 Stankiewicz-Isidor综合征 617516 AD公司 三 第12页
17:67,377,281
17季度24.2 		PITPNC1、RDGBB 磷脂酰肌醇转移蛋白，细胞质，1 605134 皮特pnc1
17:67,717,936
17季度24.2 		11号机组 核蛋白11 615366 11号
17:67,825,503
17季度24.2 		BPTF、FALZ、FAC1、NURF301、NEDDFL 溴代多巴胺PHD指转录因子 601819 伴有畸形相和远端肢体异常的神经发育障碍 617755 AD公司 三 Bptf公司
17:68,035,735
17季度24.2 		KPNA2、RCH1、QIP2 核蛋白α-2 600685 Kpna2、Kpna2rt
17:68,206,129
17季度24.2 		AMZ2型 Archaelysin家族金属肽酶2 615169 Amz2公司
17时68259170分
17季度24.2 		2001年，罗马尼亚，乌克兰4 芳基硫酸酯酶G 610008 Usher综合征，IV型 618144 应收账 三 阿瑟
17:68,267,026
17季度24.2 		SLC16A6、MCT7 溶质载体家族16（单羧酸转运体）成员6 603880 第16页
17:68,413,623
17季度24.2 		PRKAR1A、TSE1、CNC1、CAR、PPNAD1、ACRDYS1 蛋白激酶，cAMP依赖性，调节性，I型，α 188830 肢端发育不良1型，有或无激素抵抗 101800 AD公司 三 与RET熔合形成PTC2 Prkar1a公司
肾上腺皮质肿瘤，体细胞 三
卡尼综合体，类型1 160980 AD公司 三
粘液瘤，心内 255960 AD公司 三
色素结节性肾上腺皮质病，原发性，1 610489 AD公司 三
17:68,421,281
17季度24.2 		WIPI1、WIPI49 WD40重复蛋白与磷脂酰肌醇1相互作用 609224 湿巾1

pter（旋翼） | «朝向pter | 走向qter» | 季度
OMIM基因/位点：第17号染色体1071中的867-876（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
17:67,337,916-67,366,577
17季度24.2 		PSMD12、P55、STISS 蛋白酶体26S亚基，非ATP酶，12 604450 Stankiewicz-Isidor综合征 617516 常染色体显性 三 精神分裂症12
17:67,377,281-67,697,256
17季度24.2 		PITPNC1、RDGBB 磷脂酰肌醇转移蛋白，细胞质，1 605134 皮特pnc1
17:67,717,936-67,744,531
17季度24.2 		诺尔11 核蛋白11 615366 11号
17:67,825,503-67,984,378
17季度24.2 		BPTF、FALZ、FAC1、NURF301、NEDDFL 溴代多巴胺PHD指转录因子 601819 伴有畸形相和远端肢体异常的神经发育障碍 617755 常染色体显性 三 Bptf公司
17:68,035,735-68,046,854
17季度24.2 		KPNA2、RCH1、QIP2 核蛋白α-2 600685 Kpna2、Kpna2rt
17:68,206,129-68,257,164
17季度24.2 		AMZ2型 Archaelysin家族金属肽酶2 615169 Amz2公司
17:68,259,170-68,452,019
17季度24.2 		ARSG、KIAA1001、USH4 芳基硫酸酯酶G 610008 Usher综合征，IV型 618144 常染色体隐性 三 阿瑟
17:68,267,026-68,291,479
17季度24.2 		SLC16A6、MCT7 溶质载体家族16（单羧酸转运体）成员6 603880 Slc16a6系列
17:68413623-68551316
17季度24.2 		PRKAR1A，TSE1，CNC1，汽车，PPNAD1，ACRDYS1 蛋白激酶，cAMP依赖性，调节性，I型，α 188830 肢端发育不良1型，有或无激素抵抗 101800 常染色体显性 三 与RET熔合形成PTC2 Prkar1a公司
肾上腺皮质肿瘤，体细胞 三
卡尼复合体，类型1 160980 常染色体显性 三
粘液瘤，心内 255960 常染色体显性 三
色素结节性肾上腺皮质病，原发性，1 610489 常染色体显性 三
17:68,421,281-68,457,496
17季度24.2 		WIPI1、WIPI49 WD40重复蛋白与磷脂酰肌醇1相互作用 609224 湿巾1


注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月19日