基因图谱-染色体：17-OMIM公司

OMIM基因/位点：17号染色体1075中的223-232（所有条目）
pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
17:10,492,307
17页13.1 		1马来西亚令吉 肌球蛋白，重多肽-1，骨骼肌，成人 160730 簇=500kb中的6个基因 我的1
17:10,521,148
17页13.1 		MYH2、CMYO6 肌球蛋白，重多肽-2，骨骼肌，成人 160740 先天性肌病6伴眼肌麻痹 605637 AD公司,应收账 三 我的2
17:10,628,532
17页13.1 		MYH3、DA2A、DA2B3、DA8、CPSFS1A、CPSFSIB 肌球蛋白，重多肽-3，骨骼肌，胚胎 160720 关节增生症，远端，2A型（弗里曼-谢尔登） 193700 AD公司 三 Myh3型
关节增生症，远端，2B3型（Sheldon-Hall） 618436 AD公司 三
挛缩、翼状胬肉和椎-腕-肋骨融合综合征1A 178110 AD公司 三
挛缩、翼状胬肉和脊椎腕掌关节融合综合征1B 618469 应收账 三
17:10,672,474
17页13.1 		SCO1、SCOD1、MC4DN4 SCO细胞色素c氧化酶组装蛋白1 603644 线粒体复合物IV缺乏，核类型4 619048 应收账 三 范围1
17:10,800,001
第17页，第12页 		AOMS2型 腹部肥胖-代谢综合征QTL2 605572 腹部肥胖-代谢综合征 605572 AD公司 2 3q27上的第二个QTL
17:10,800,001
17p12-q11.2 		DFNB85型 耳聋，常染色体隐性遗传85 613392 耳聋，常染色体隐性遗传85 613392 应收账 2 介于rs230884和rs12603885之间
17:10,800,001
17页12-q21.2 		ECTD6（发动机控制模块6） 外胚层发育不良6，毛发/指甲型 614928 外胚层发育不良6，毛发/指甲型 614928 应收账 2 在D17S839和D17S1299之间
17:10,800,001
第17页第2页第11.2页 		尤哈尔 Yuan-Harel-Lupski综合征 616652 Yuan-Harel-Lupski综合征 616652 AD公司 4 相邻基因重复综合征
17:10,822,470
第17页，第12页 		PIRT公司 瞬时受体电位通道的磷脂酰肌醇相互作用调节因子 612068 皮尔特
17:11,241,213
第17页，第12页 		湿巾6 什叶派家族，成员6 617327 Shisa6号机组

pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
OMIM基因/位点：17号染色体1075中的223-232（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
17:10,492,307-10,518,542
17页13.1 		1马来西亚令吉 肌球蛋白，重多肽-1，骨骼肌，成人 160730 簇=500kb中的6个基因 我的1
17:10,521,148-10,549,658
17页13.1 		MYH2、CMYO6 肌球蛋白，重多肽-2，骨骼肌，成人 160740 先天性肌病6伴眼肌麻痹 605637 常染色体显性；常染色体隐性 三 我的2
17:10,628,532-10,678,417
17页13.1 		MYH3、DA2A、DA2B3、DA8、CPSFS1A、CPSFSIB 肌球蛋白，重多肽-3，骨骼肌，胚胎 160720 关节增生症，远端，2A型（弗里曼-谢尔登） 193700 常染色体显性 三 我的3
关节增生症，远端，2B3型（Sheldon-Hall） 618436 常染色体显性 三
挛缩症、翼状胬肉和脊椎-腕关节融合综合征1A 178110 常染色体显性 三
挛缩、翼状胬肉和脊椎腕掌关节融合综合征1B 618469 常染色体隐性 三
17:10,672,474-10,697,533
17页13.1 		SCO1、SCOD1、MC4DN4 SCO细胞色素c氧化酶组装蛋白1 603644 线粒体复合物IV缺乏，核类型4 619048 常染色体隐性 三 范围1
17:10,800,001-16,100,000
第17页，第12页 		AOMS2型 腹部肥胖-代谢综合征QTL2 605572 腹部肥胖-代谢综合征 605572 常染色体显性 2 第二个QTL在第3季度27
17:10,800,001-33,500,000
17p12-q11.2 		DFNB85型 耳聋，常染色体隐性遗传85 613392 耳聋，常染色体隐性遗传85 613392 常染色体隐性 2 介于rs230884和rs12603885之间
17:10,800,001-42,800,000
17页12-q21.2 		ECTD6（发动机控制模块6） 外胚层发育不良6，毛发/指甲型 614928 外胚层发育不良6，毛发/指甲型 614928 常染色体隐性 2 在D17S839和D17S1299之间
17:10,800,001-22,700,000
第17页第12页第11.2页 		尤哈尔 Yuan-Harel-Lupski综合征 616652 Yuan-Harel-Lupski综合征 616652 常染色体显性 4 相邻基因重复综合征
17:10,822,470-10,838,087
第17页，第12页 		旋转 瞬时受体电位通道的磷脂酰肌醇相互作用调节因子 612068 皮尔特
17:11,241,213-11,564,063
第17页，第12页 		SHISA6公司 什叶派家族，成员6 617327 Shisa6号机组


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月21日