16:21,197,450-21,214,510 16p12.3-p12.2页
|
ZP2、OZEMA6
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透明带糖蛋白2
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182888
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卵母细胞/合子/胚胎成熟阻滞6
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618353
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常染色体隐性
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三
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Zp2号机组
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16:21,200,001-35,300,000 16p12.2-p11.2页
|
DEL16p12.1p11.2,C16DELp12.1p11.2
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染色体16p12.2-p11.2缺失综合征
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613604
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染色体16p12.2-p11.2缺失综合征
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613604
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孤立案例
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4
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17.1-8.7 Mb相邻基因缺失综合征
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16:21,200,001-52,600,000 16页12.2-q12.1
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MRT10、MRT20
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智力发育障碍,常染色体隐性遗传10/20
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611096
|
智力发育障碍,常染色体隐性遗传10/20
|
611096
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常染色体隐性
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2
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在rs724466和rs3901517、rs7197568和rs71972227之间
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16:21,233,699-21,253,850 16页12.2
|
ANKS4B,HARP,FLJ38819
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含锚蛋白重复序列和无菌α基序结构域的蛋白4B
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609901
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安克斯4b
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16:21,258,521-21,303,062 16页12.2
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CRYM,DFNA40公司
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结晶蛋白,μ
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123740
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耳聋,常染色体显性40
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616357
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常染色体显性
|
三
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Crym公司
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16:21,402,129-21,425,378 16页12.2
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NPIPB3,KIAA0220L
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核孔复合相互作用蛋白家族B3成员
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619984
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16:21,597,208-21,657,471 16页12.2
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梅特尔9,德雷夫
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甲基转移酶样9
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609388
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梅特尔9
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16:21,639,550-21,652,608 16页12.2
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IGSF6,DORA
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免疫球蛋白超家族,成员6
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606222
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免疫球蛋白6
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16:21,663,968-21,760,729 16页12.2
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OTOA、DFNB22
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奥托安可林
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607038
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耳聋,常染色体隐性遗传22
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607039
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常染色体隐性
|
三
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奥托亚
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16:21,953,361-21,983,660 16页12.2
|
UQCRC2、MC3DN5
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泛喹啉-细胞色素c还原酶核心蛋白II
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191329
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线粒体复合体III缺陷,核5型
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615160
|
常染色体隐性
|
三
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Uqcrc2号机组
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