16:15,395,754-15,413,271 16页13.11
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MPV17L型
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MPV17线粒体内膜蛋白样
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618100
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Mpv17l型
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16:15,594,387-15,643,154 16页13.11
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3月1日,KIAA0430,LKAP
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减数分裂调节因子和mRNA稳定因子1
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614593
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3月1日
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16:15,643,382-15,726,353 16页13.11
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NDE1、NUDE、LIS4、MHAC
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nudE神经发育蛋白1
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609449
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Lissencephaly4(伴有小头畸形)
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614019
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常染色体隐性
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三
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Nde1公司
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小头畸形
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605013
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常染色体隐性
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三
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16:15,703,135-15,857,028 16页13.11
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MYH11、AAT4、FAA4、VSCM2
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肌球蛋白,重多肽-11,平滑肌
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160745
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主动脉瘤,家族性胸4
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132900
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常染色体显性
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三
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急性粒单核细胞白血病逆转融合CBFB
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我的11
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巨囊虫微克隆肠蠕动障碍综合征2
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619351
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常染色体隐性
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三
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内脏肌病2
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619350
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常染色体显性
|
三
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16:15,865,719-15,888,603 16页13.11
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CEP20、FOPNL、FOR20、C16或f63
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中心体蛋白20
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617149
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第20页
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16:15,949,143-16,143,053 16页13.11
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ABCC1、MRP1、MRP、DFNA77
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ATP结合盒,亚家族C,成员1(多药耐药相关蛋白1)
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158343
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?耳聋,常染色体显性77
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618915
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常染色体显性
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三
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1个DFNA77家族的突变
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抗体1
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16:16,149,565-16,223,494 16页13.11
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ABCC6、ARA、ABC34、MLP1、PXE、GACI2
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ATP装订盒,C亚家族,成员6
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603234
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婴儿全身动脉钙化2
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614473
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常染色体隐性
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三
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抗体6
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弹性假黄瘤
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264800
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常染色体隐性
|
三
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弹性假黄瘤
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177850
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常染色体显性
|
三
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16:16,232,528-16,294,811 16页13.11
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NOMO3公司
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节点调制器3
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609159
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编号1
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16:16,700,001-28,500,000 第16页,共12页
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DEL16p12.1、C16DELp12.1
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染色体16p12.1缺失综合征,520kb
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136570
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染色体16p12.1缺失综合征,520kb
|
136570
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4
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21.85-22.37 Mb之间
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16:16,700,001-28,500,000 第16页,共12页
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MAFD4,每日一次
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重大情感障碍4
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611247
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重大情感障碍4
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611247
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2
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D16S769处的最大lod
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