基因图谱-染色体：16-OMIM公司

OMIM基因/位点：第16号染色体上764个位点中的104-113个（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
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符号
（来自MGI）
16:2,253,116
16页13.3 		RNPS1号机组 RNA-结合蛋白S1 606447 卢比1
16:2275881
16页13.3 		ABCA3、ABC3、SMDP3 ATP-装订盒-3 601615 表面活性剂代谢功能障碍，肺，3 610921 应收账 三 阿布卡3
16:2,429,447
16页13.3 		CCNF、FBX1、FTDALS5 周期素F 600227 额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化5 619141 AD公司 三 Ccnf公司
16:2,471,297
16页13.3 		NTN3、NTN2L 内特林3 602349 编号3
16:2,475,127
16页13.3 		TBC1D24、KIAA1171、FIME、DEE16、DOORS、DFNB86、DFNA65、EPRPDC TBC1域家族，成员24 613577 耳聋，常染色体显性65 616044 AD公司 三 Tbc1d24型
耳聋，常染色体隐性遗传86 614617 应收账 三
发育性和癫痫性脑病16 615338 应收账 三
DOORS综合征 220500 应收账 三
癫痫，罗兰病，伴有阵发性运动诱发肌张力障碍和作家痉挛 608105 应收账 三
家族性婴儿肌阵挛性癫痫 605021 应收账 三
16:2,513,726
16页13.3 		ATP6V0C、ATP6L、ATP6 C、EPEO3 ATP酶，H+转运，V0亚基C 108745 早发性癫痫，3，伴或不伴发育迟缓 620465 AD公司 三 附件6v0c
16:2,530,035
16页13.3 		CEMP1、CP23 骨水泥蛋白1 611113
16:2,538,021
16页13.3 		PDPK1、PDK1 3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶1 605213 Pdpk1型
16:2,682,523
16页13.3 		KCTD5公司 钾通道四聚结构域蛋白5 611285 千立方英尺5
16时27分2422秒
16页13.3 		减贫战略27 丝氨酸蛋白酶27 608018 第27页

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OMIM基因/位点：第16号染色体上764个位点中的104-113个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
16:2,253,116-2,268,126
16页13.3 		RNPS1号机组 RNA-结合蛋白S1 606447 卢比1
16:2,275,881-2,340,728
16页13.3 		ABCA3、ABC3、SMDP3 ATP-装订盒-3 601615 表面活性剂代谢功能障碍，肺，3 610921 常染色体隐性 三 阿布卡3
16:2,429,447-2,458,854
16页13.3 		CCNF、FBX1、FTDALS5 周期素F 600227 额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症5 619141 常染色体显性 三 Ccnf公司
16:2,471,297-2,474,145
16页13.3 		NTN3、NTN2L 内特林3 602349 编号3
16:2,475,127-2,505,730
第16页第3.3页 		TBC1D24、KIAA1171、FIME、DEE16、DOORS、DFNB86、DFNA65、EPRPDC TBC1域家族，成员24 613577 耳聋，常染色体显性65 616044 常染色体显性 三 Tbc1d24型
耳聋，常染色体隐性遗传86 614617 常染色体隐性 三
发育性和癫痫性脑病16 615338 常染色体隐性 三
DOORS综合征 220500 常染色体隐性 三
癫痫、肌痛、阵发性运动诱发肌张力障碍和作家痉挛 608105 常染色体隐性 三
家族性婴儿肌阵挛性癫痫 605021 常染色体隐性 三
16:2,513,726-2,520,218
16页13.3 		ATP6V0C、ATP6L、ATP6 C、EPEO3 ATP酶，H+转运，V0亚基C 108745 早发性癫痫，3，伴或不伴发育迟缓 620465 常染色体显性 三 附件6v0c
16:2,530,035-2,531,408
16页13.3 		CEMP1、CP23 骨水泥蛋白1 611113
16:2,538,021-2,603,188
16页13.3 		PDPK1、PDK1 3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶1 605213 Pdpk1型
16:2,682,523-2,709,030
16页13.3 		KCTD5型 钾通道四聚结构域蛋白5 611285 千立方英尺5
16:2,712,422-2,720,224
16页13.3 		减贫战略27 丝氨酸蛋白酶27 608018 第27页


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医学或遗传疾病被敦促咨询合格的医生进行诊断和回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月18日