15:45,117,366-45,129,879 15季度21.1
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DUOXA1公司
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双氧化酶成熟因子1
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612771
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带DUOXA2的尾对尾
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多克斯1
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15:45,129,994-45,165,574 15季度21.1
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DUOX1、THOX1
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双氧化酶1(甲状腺氧化酶1)
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606758
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双x1
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15:45,167,214-45,201,116 15季度21.1
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SHF公司
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SH2结构域适配器蛋白F
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617313
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Shf公司
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15:45,252,234-45,277,846 15季度21.1
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SLC28A2、CNT2、SPNT1
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溶质载体家族28(钠偶联核苷转运蛋白),成员2
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606208
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Slc28a2、Slc28a2b
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15:45,361,124-45,402,227 15季度21.1
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GATM、AGAT、CCDS3、FRTS1
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L-精氨酸:甘氨酸氨基转移酶
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602360
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脑肌酸缺乏综合征3
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612718
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常染色体隐性
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三
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加特姆
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范科尼肾小管综合征1
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134600
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常染色体显性
|
三
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15:45,402,336-45,421,415 15季度21.1
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AFG2B、SPATA5L1、DFNB119、NEDHLS
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AFG2 AAA ATP酶同源物B
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619578
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耳聋,常染色体隐性遗传119
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619615
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常染色体隐性
|
三
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Afg2b型
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伴有听力损失和痉挛的神经发育障碍
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619616
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常染色体隐性
|
三
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15:45,430,610-45,433,340 15季度21.1
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C15或48,NMES1
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染色体15开放阅读框48
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608409
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AA467197型
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15:45,479,606-45,522,755 15季度21.1
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SLC30A4、ZNT4
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溶质载体家族30(锌转运蛋白),成员4
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602095
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Slc30a4系列
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15:45,511,136-45,556,730 15季度21.1
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HMGN2P46、C15或f21
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高迁移率基团核糖体结合域2假基因46
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611314
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15:45,587,123-45,609,716 15季度21.1
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BLOC1S6、BLOS6、PLDN、PA、HPS9
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溶酶体相关细胞器复合体1,亚单位6的生物发生
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604310
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赫尔曼斯基-普德拉克综合征9
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614171
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常染色体隐性
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三
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集团1s6
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