基因图谱-染色体：14-OMIM公司

OMIM基因/位点：第14号染色体上619个基因中的279-288个（所有条目）
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仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
14:59,595,976
14季度23.1 		RTN1、NSP 网状蛋白1（神经内分泌特异性蛋白） 600865 卢比1
14:60,144,119
14季度23.1 		DHRS7、RETSDR4 短链脱氢酶/还原酶家族，成员7 612833 Dhrs7、Dhrs7l
14:60,245,750
14季度23.1 		PPM1A、PP2CA 蛋白磷酸酶，镁/锰依赖性，1A 606108 Ppm1a型
14:60,435,956
14季度23.1 		C14或39、SIX6OS1、SPGF52、POF18 染色体14开放阅读框39 617307 ?卵巢早衰18 619203 应收账 三 在1名POF18患者中发现突变 4930447C04瑞克
致精功能衰竭52 619202 应收账 三
14:60,509,146
14季度23.1 		6X6，ODRMD 六个同源盒6 606326 视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良 212550 应收账 三 六个6
14:60,643,421
14季度23.1 		SIX1、BOS3、DFNA23 六个同源盒1 601205 分支综合征3 608389 AD公司 三 Six1型
耳聋，常染色体显性23 605192 AD公司 三
14:60,709,539
14季度23.1 		SIX4系列 六个同源盒4 606342 Six4系列
14:60,734,761
14季度23.1 		MNAT1、MAT1 威胁trois 1 602659 姆纳特1
14:60,971,441
14季度23.1 		TRMT5、TRM5、KIAA1393、PNSED tRNA甲基转移酶5 611023 伴有可变痉挛、运动不耐受和发育迟缓的周围神经病变 616539 应收账 三 事务处理5
14:60,981,245
14季度23.1 		SLC38A6、SNAT6 溶质载体家族38（氨基酸转运蛋白），成员6 616518 Slc38a6系列

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OMIM基因/位点：第14号染色体上619个基因中的279-288个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
14:59,595,976-59,870,776
14季度23.1 		RTN1、NSP 网状蛋白1（神经内分泌特异性蛋白） 600865 卢比1
14:60,144,119-60,169,889
14季度23.1 		DHRS7、RETSDR4 短链脱氢酶/还原酶家族，成员7 612833 Dhrs7、Dhrs7l
14:60,245,750-60,299,087
14季度23.1 		PPM1A、PP2CA 蛋白磷酸酶，镁/锰依赖性，1A 606108 Ppm1a型
14:60,435,956-60,515,544
14季度23.1 		C14或39、SIX6OS1、SPGF52、POF18 染色体14开放阅读框39 617307 ?卵巢早衰18 619203 常染色体隐性 三 在1名POF18患者中发现突变 4930447C04瑞克
致精功能衰竭52 619202 常染色体隐性 三
14:60,509,146-60,512,850
14季度23.1 		6X6，ODRMD 六个同源盒6 606326 视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良 212550 常染色体隐性 三 六个6
14:60,643,421-60,649,477
14季度23.1 		SIX1、BOS3、DFNA23 六个同源盒1 601205 分支综合征3 608389 常染色体显性 三 Six1型
耳聋，常染色体显性23 605192 常染色体显性 三
14:60,709,539-60,724,351
14季度23.1 		SIX4系列 六个同源盒4 606342 Six4系列
14:60,734,761-60,969,965
14季度23.1 		MNAT1、MAT1 威胁trois 1 602659 姆纳特1
14:60,971,441-60,981,690
14季度23.1 		TRMT5、TRM5、KIAA1393、PNSED tRNA甲基转移酶5 611023 伴有可变痉挛、运动不耐受和发育迟缓的周围神经病变 616539 常染色体隐性 三 事务处理5
14:60,981,245-61,083,733
14季度23.1 		SLC38A6、SNAT6 溶质载体家族38（氨基酸转运蛋白），成员6 616518 Slc38a6系列


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰·霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月21日