基因图谱-染色体：14-OMIM公司

OMIM基因/位点：第14号染色体上第103-112个，共617个（所有条目）
pter（旋翼）|«朝向pter|迈向qter»|季度
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
14时24070949分
14季度11.2 		CPNE6公司 科宾VI 605688 Cpne6号机组
14:24,078,662
14季度11.2-12季度 		NRL，D14S46E，转速27 神经视网膜亮氨酸拉链 162080 视网膜变性，常染色体隐性遗传，聚集色素型 三 编号
色素性视网膜炎27 613750 AD公司 三
14:24,094,171
14季度11.2-12季度 		PCK2、PEPCK2 磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2，线粒体 614095 PEPCK缺乏，线粒体 261650 应收账 1 第2包
14:24,100,001
14季度12-22季度 		ARVD3号机组 致心律失常性右心室发育不良3 602086 致心律失常性右心室发育不良3 602086 AD公司 2 ?与ARVD1不同
14:24,100,001
2012年第14季度 		DFNB5型 耳聋，常染色体隐性遗传5 600792 耳聋，常染色体隐性遗传5 600792 应收账 2
14:24,100,001
14季度12-21季度 		SPG32系列 痉挛性截瘫-32 611252 痉挛性截瘫32例，常染色体隐性遗传 611252 应收账 2 在D14S264和D14S978之间
14:24,114,777
2012年第14季度 		DCAF11、WDR23 DDB1和CUL4相关因子11 613317 Dcaf11型
14:24,130,659
2012年第14季度 		FITM1、FIT1 脂肪储存诱导跨膜蛋白1 612028 适合1
14:24,136,194
2012年第14季度 		PSME1，IFI5111 蛋白酶体激活子亚单位-1 600654 磅/平方英寸1
14:24,143,365
2012年第14季度 		PSME2型 蛋白酶体激活子亚单位-2 602161 Psme2、Psme2b

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OMIM基因/位点：第14号染色体上第103-112个，共617个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
14:24,070,949-24,078,087
14季度11.2 		CPNE6公司 科宾VI 605688 Cpne6型
14:24,078,662-24,114,949
14季度11.2-12季度 		NRL、D14S46E、RP27 神经视网膜亮氨酸拉链 162080 视网膜变性，常染色体隐性遗传，聚集色素型 三 数量
色素性视网膜炎27 613750 常染色体显性 三
14:24,094,171-24,104,125
14季度11.2-12季度 		PCK2、PEPCK2 磷酸烯醇丙酮酸羧激酶2，线粒体 614095 PEPCK缺乏，线粒体 261650 常染色体隐性 1 第2包
14:24100001-57600000
14季度12-22季度 		ARVD3号机组 致心律失常性右心室发育不良3 602086 致心律失常性右心室发育不良3 602086 常染色体显性 2 ?与ARVD1不同
14:24,100,001-32,900,000
2012年第14季度 		DFNB5型 耳聋，常染色体隐性遗传5 600792 耳聋，常染色体隐性遗传5 600792 常染色体隐性 2
14:24,100,001-50,400,000
14季度12-21季度 		SPG32系列 痉挛性截瘫-32 611252 痉挛性截瘫32例，常染色体隐性遗传 611252 常染色体隐性 2 介于D14S264和D14S978之间
14:24,114,777-24,125,242
2012年第14季度 		DCAF11、WDR23 DDB1和CUL4相关因子11 613317 Dcaf11型
14:24,130,659-24,132,847
2012年第14季度 		FITM1、FIT1 脂肪储存诱导跨膜蛋白1 612028 适合1
14:24136194-24138962
2012年第14季度 		PSME1，IFI5111 蛋白酶体激活子亚单位-1 600654 磅/平方英寸1
14:24,143,365-24,146,610
2012年第14季度 		PSME2型 蛋白酶体激活子亚单位-2 602161 Psme2、Psme2b


注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
印刷日期：2024年6月16日