基因图谱-染色体：12-OMIM公司

OMIM基因/位点：第12号染色体上962个基因中的653-662个（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
12:85,874,295
12季度21.31 		NTS公司 神经紧张素 162650 编号
12:85,955,667
12季度21.31季度21.32 		GNTIVH公司 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖：α-1,3-D-甘露醇β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖苷转移酶IV 607385 镁4c
12:88,049,016
12季度21.32 		CEP290、KIAA0373、3H11AG、JBTS5、SLSN6、LCA10、BBS14 中心体蛋白，290kD 610142 ?Bardet-Biedl综合征14 615991 应收账 三 在1个BBS14家族中发现突变 190年
Joubert综合征5 610188 应收账 三
Leber先天性黑蒙10 611755 三
梅克尔综合征4 611134 应收账 三
老年痴呆综合征6 610189 应收账 三
12:88,142,307
12季度21.32 		TMTC3、微笑、LIS8 含跨膜和四三肽重复结构域的蛋白质3 617218 李森脑8 617255 应收账 三 Tmtc3号机组
12:88,492,793
12季度21.32 		套件、MGF、SF、SCF、SHEP7、FPHH、DCUA、DFNA69、WS2F KIT配体（肥大细胞生长因子；钢，小鼠，的同源物） 184745 [皮肤/头发/眼睛色素沉着7，金色/棕色头发] 611664 三 与dbSNP rs12821256关联 基特尔
耳聋，常染色体显性69，单侧或不对称 616697 AD公司 三
色素沉着过度伴或不伴色素沉着不足 145250 AD公司 三
Waardenburg综合征，2F型 619947 应收账 三
12:88,600,001
12季度21.33 		中国核工业协会 常染色体显性扁平角膜1 121400 常染色体显性扁平角膜1 121400 AD公司 2 在D12S82和D12S351之间
12:88,600,001
12季度21.33 		PACD公司 角膜营养不良，后部无定形 612868 角膜营养不良，后部无定形 612868 AD公司 4 邻近基因缺失综合征
12:89,347,235
12季度21.33 		DUSP6、MKP3、PYST1、HH19 双特异性磷酸酶-6 602748 低促性腺激素性性腺功能减退症19伴或不伴嗅觉障碍 615269 AD公司 三 灰尘6
12:89,419,718
12季度21.33 		POC1B、PIX1、CORD20 POC1B反义RNA 1 614784 锥杆营养不良20 615973 应收账 三 Poc1b型
12:89,519,412
12季度21.33 		GALNT4、GalNAcT4 UDP-N-乙酰-α-D-氨基半乳糖：多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶4 603565 镀锌4

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OMIM基因/位点：第12号染色体上962个基因中的653-662个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
12:85,874,295-85,882,992
12季度21.31 		NTS公司 神经紧张素 162650 编号
12:85,955,667-86,839,000
12季度21.31季度21.32 		GNTIVH公司 UDP-N-乙酰氨基葡萄糖：α-1,3-D-甘露醇β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖苷转移酶IV 607385 镁4c
12:88,049,016-88,142,088
12季度21.32 		CEP290、KIAA0373、3H11AG、JBTS5、SLSN6、LCA10、BBS14 中心体蛋白，290kD 610142 ?Bardet-Biedl综合征14 615991 常染色体隐性 三 在1个BBS14家族中发现突变 190年
Joubert综合征5 610188 常染色体隐性 三
Leber先天性黑蒙10 611755 三
梅克尔综合征4 611134 常染色体隐性 三
老年痴呆综合征6 610189 常染色体隐性 三
12:88142307-88199887
12季度21.32 		TMTC3、微笑、LIS8 含跨膜和四三肽重复结构域的蛋白质3 617218 李森脑8 617255 常染色体隐性 三 Tmtc3号机组
12:88492793-88580471
12季度21.32 		套件、MGF、SF、SCF、SHEP7、FPHH、DCUA、DFNA69、WS2F KIT配体（肥大细胞生长因子；钢，小鼠，的同源物） 184745 [皮肤/头发/眼睛色素沉着7，金色/棕色头发] 611664 三 与dbSNP rs12821256关联 基特尔
耳聋，常染色体显性69，单侧或不对称 616697 常染色体显性 三
色素沉着过度伴或不伴色素沉着不足 145250 常染色体显性 三
Waardenburg综合征，2F型 619947 常染色体隐性 三
12:88,600,001-92,200,000
12季度21.33 		中国核工业协会 常染色体显性扁平角膜1 121400 常染色体显性扁平角膜1 121400 常染色体显性 2 在D12S82和D12S351之间
12:88,600,001-92,200,000
第12季度21.33 		PACD公司 角膜营养不良，后部无定形 612868 角膜营养不良，后部无定形 612868 常染色体显性 4 邻近基因缺失综合征
12:89,347,235-89,352,501
12季度21.33 		DUSP6、MKP3、PYST1、HH19 双特异性磷酸酶-6 602748 伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性腺功能减退19 615269 常染色体显性 三 灰尘6
12:89,419,718-89,526,047
12季度21.33 		POC1B、PIX1、CORD20 POC1B反义RNA 1 614784 锥杆营养不良20 615973 常染色体隐性 三 Poc1b型
12:89,519,412-89,524,796
12季度21.33 		GALNT4、GalNAcT4 UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶4 603565 镀锌4


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日