基因图谱-染色体：12-OMIM公司

OMIM基因/位点：第12号染色体上969个基因中的638-647个（所有条目）

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仅表型条目所有条目

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM编号	表型	表型 MIM编号	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
12:76,858,709 12季度21.2	CSRP2、LMO5	半胱氨酸和富含甘氨酸的蛋白质-2（仅LIM域5，平滑肌）	601871					3q21.1上的假基因	抄送2
12:77,021,251 12季度21.2	E2F7型	E2F转录因子7	612046						E2f7型
12:77,571,862 12季度21.2	KIAA0938 POMFIl1 NAV3	神经元导航器3	611629						导航3
12:78,863,982 12季度21.2	SYT1、BAGOS	突触结合蛋白-1	185605	贝克-戈登综合征	618218	AD公司	三		Syt1系统
12:79,584,879 12季度21.2	PAWR，第4部分	PRKC、凋亡、WT1、调节器	601936						保罗
12:79,773,563 12季度21.2季度21.31	PPP1R12A、MYPT1、GUBS	蛋白磷酸酶1，调节亚单位12A（肌球蛋白磷酸酶靶亚单位1）	602021	泌尿生殖和/或/脑畸形综合征	618820	AD公司	三		第12a页
12:80,099,537 12季度21.31	OTOGL，C12orf64，DFNB84B	Otogelin样蛋白	614925	耳聋，常染色体隐性遗传84B	614944	应收账	三		Otogl公司
12:80,444,235 12季度21.31	PTPRQ、PTPGMC1、DFNB84A、DFNA73	蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，Q	603317	耳聋，常染色体显性遗传73	617663	AD公司	三	1个DFNA73家族的突变	Ptprq公司
12:80,444,235 12季度21.31	PTPRQ、PTPGMC1、DFNB84A、DFNA73	蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，Q	603317	耳聋，常染色体隐性遗传84A	613391	应收账	三	1个DFNA73家族的突变	Ptprq公司
12:80,707,634 12季度21.31	MYF6、CNM3	肌生成因子-6	159991						我的6
12:80,716,912 12季度21.31	MYF5、EORVA	肌生成因子-5	159990	眼球麻痹，外部，肋骨和脊椎异常	618155	应收账	三		我的5

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OMIM基因/位点：第12号染色体上969个基因中的638-647个（所有条目）

位置（来自NCBI，GRCh38）	基因/位点	基因/位点名称	基因/位点 MIM公司数	表型	表型 MIM公司数	继承	苯酚地图钥匙	评论	鼠标符号（来自MGI）
12:76,858,709-76,879,019 12季度21.2	CSRP2、LMO5	半胱氨酸和富含甘氨酸的蛋白质-2（仅LIM域5，平滑肌）	601871					3q21.1上的假基因	抄送2
12:77,021,251-77,065,569 12季度21.2	E2F7型	E2F转录因子7	612046						E2f7型
12:77,571,862-78,213,010 12季度21.2	KIAA0938 POMFIl1 NAV3	神经元导航器3	611629						导航3
12:78,863,982-79,452,008 12季度21.2	袋状物SYT1	突触结合蛋白-1	185605	贝克-戈登综合征	618218	常染色体显性	三		系统1
12:79,584,879-79,690,964 12季度21.2	PAWR，第4部分	PRKC、凋亡、WT1、调节器	601936						保罗
12:79,773,563-79,935,460 12季度21.2季度21.31	PPP1R12A、MYPT1、GUBS	蛋白磷酸酶1，调节亚单位12A（肌球蛋白磷酸酶靶亚单位1）	602021	泌尿生殖系统和/或/大脑畸形综合征	618820	常染色体显性	三		第12a页
12:80,099,537-80,380,880 12季度21.31	OTOGL，C12orf64，DFNB84B	Otogelin样蛋白	614925	耳聋，常染色体隐性遗传84B	614944	常染色体隐性	三		Otogl公司
12:80,444,235-80,680,273 12季度21.31	PTPRQ、PTPGMC1、DFNB84A、DFNA73	蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，Q	603317	耳聋，常染色体显性遗传73	617663	常染色体显性	三	1个DFNA73家族的突变	Ptprq公司
12:80,444,235-80,680,273 12季度21.31	PTPRQ、PTPGMC1、DFNB84A、DFNA73	蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，Q	603317	耳聋，常染色体隐性遗传84A	613391	常染色体隐性	三	1个DFNA73家族的突变	Ptprq公司
12:80,707,634-80,709,474 12季度21.31	MYF6、CNM3	肌生成因子-6	159991						我的6
12:80,716,912-80,719,671 12季度21.31	MYF5、EORVA	肌生成因子-5	159990	外部眼麻痹，伴有肋骨和脊椎异常	618155	常染色体隐性	三		我的5

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月22日