11:118,077,078-118,125,505 11季度23.3
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TMPRSS4系列
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跨膜蛋白酶,丝氨酸4
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606565
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Tmprss4型
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11:118,133,377-118,152,823 11季度23.3
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SCN4B、LQT10、ATFB17
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钠电压门控通道,β亚单位4
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608256
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心房颤动,家族性,17
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611819
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常染色体显性
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三
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Scn4b公司
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长QT综合征10
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611819
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常染色体显性
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三
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11:118,162,806-118,176,639 11季度23.3
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SCN2B、ATFB14
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钠电压门控通道,β亚单位1
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601327
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心房颤动,家族性,14
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615378
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常染色体显性
|
三
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Scn2b类
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11:118,193,725-118,225,011 11季度23.3
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JAML,美国AMICA1
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连接粘附分子样
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609770
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Jaml公司
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11:118,226,690-118,252,365 11季度23.3
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MPZL3型
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髓磷脂蛋白零样3
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611707
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Mpzl3型
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11:118,253,416-118,264,297 11季度23.3
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MPZL2、EVA1、EVA、DFNB111
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髓磷脂蛋白零样2
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604873
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耳聋,常染色体隐性遗传111
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618145
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常染色体隐性
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三
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Mpzl2型
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11:118,304,730-118,316,173 11季度23.3
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CD3E、IMD18
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CD3E抗原,ε多肽(TiT3复合物)
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186830
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免疫缺陷18
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615615
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常染色体隐性
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三
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Cd3e公司
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免疫缺陷18,SCID变异体
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615615
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常染色体隐性
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三
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11:118,338,954-118,342,705 11季度23.3
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CD3D、T3D、IMD19
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CD3D抗原,δ多肽(TiT3复合物)
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186790
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免疫缺陷19,严重合并
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615617
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常染色体隐性
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三
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50kb中有3个CD3基因
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Cd3d(Cd3d)
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11:118,344,344-118,355,161 11季度23.3
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CD3G、IMD17
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CD3G抗原、γ多肽(TiT3复合物)
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186740
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免疫缺陷17,CD3γ缺陷
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615607
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常染色体隐性
|
三
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Cd3g公司
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11:118,359,600-118,399,211 11季度23.3
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UBE4A、UFD2、E4、nedms
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泛素化因子E4A
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603753
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神经发育障碍伴张力减退、粗大运动和言语延迟
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619639
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常染色体隐性
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三
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Ube4a公司
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