11:17,276,739-17,349,980 第11页第5.1页
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NUCB2、NEFA
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核黄素2
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608020
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数字2
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11:17,351,800-17,381,661 11页15.1
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NCR3LG1、B7H6
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自然杀伤细胞细胞毒性受体3配体1
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613714
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11:17,385,248-17,389,346 11页15.1
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KCNJ11、BIR、PHHI、HHF2、TNDM3、MODY13、PNDM2
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钾向内激活通道,J亚家族,成员11
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600937
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{糖尿病,2型,易感}
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125853
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常染色体显性
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三
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SUR的4.5kb 3'
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Kcnj11公司
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糖尿病,暂时性新生儿3
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610582
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常染色体显性
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三
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糖尿病,永久性新生儿2,有或无神经系统特征
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618856
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常染色体显性
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三
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高胰岛素血症低血糖症,家族性,2
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601820
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常染色体显性;常染色体隐性
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三
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年轻人的成熟型糖尿病,13型
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616329
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常染色体显性
|
三
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11:17,392,498-17,476,845 11页15.1
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ABCC8、SUR、PHHI、SUR1、HHF1、TNDM2、PNDM3
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ATP结合盒,C亚家族,成员8(磺酰脲受体)
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600509
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糖尿病,非胰岛素依赖
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125853
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常染色体显性
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三
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抗体8
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糖尿病,永久性新生儿3,有或无神经系统特征
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618857
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常染色体显性;常染色体隐性
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三
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糖尿病,暂时性新生儿2
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610374
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三
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高胰岛素血症低血糖症,家族性,1
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256450
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常染色体显性;常染色体隐性
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三
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婴儿低血糖,亮氨酸敏感性
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240800
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常染色体显性
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三
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11:17,493,900-17,544,416 11页15.1
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USH1C、DFNB18A
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USH1蛋白质网络成分和谐素
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605242
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耳聋,常染色体隐性遗传18A
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602092
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常染色体隐性
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三
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阿卡迪亚和撒玛利亚品种
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使用1c
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Usher综合征,1C型
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276904
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常染色体隐性
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三
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11:17,547,259-17,646,044 11页15.1
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OTOG、OTGN、DFNB18B
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奥托格林
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604487
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耳聋,常染色体隐性遗传18B
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614945
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常染色体隐性
|
三
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鄂托克
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11:17,719,571-17,722,136 11页15.1
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MYOD1、MYF3、CMYO17
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肌源性分化1
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159970
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先天性肌病17
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618975
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常染色体隐性
|
三
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Myod1型
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11:17,734,781-17,783,057 11页15.1
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KCNC1、EPM7
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钾电压门控通道,Shaw相关亚家族,成员1
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176258
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癫痫,进行性肌阵挛7
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616187
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常染色体显性
|
三
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Kcnc1公司
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11:17,788,048-18,013,047 11页15.1
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SERGEF、DELGEF
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分泌调节鸟嘌呤核苷酸交换因子
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606051
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谢尔盖夫
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11:18,017,555-18,046,269 11页15.1
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TPH1、TPH
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色氨酸羟化酶1(色氨酸-5-单加氧酶)
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191060
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第1阶段
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