10:70,815,948-70,881,184 10季度22.1
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SGPL1、SPL、RENI、NPHS14
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鞘氨醇-1-磷酸裂解酶1
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603729
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RENI综合征
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617575
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常染色体隐性
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三
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第1阶段
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10:70,882,280-70,888,565 10季度22.1
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多氯联苯二甲酸二异辛酯
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Pterin-4a-甲醇胺脱水酶1
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126090
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高苯丙氨酸血症,BH4-缺乏,D
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264070
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常染色体隐性
|
三
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第1页
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10:71,212,570-71,302,864 10季度22.1
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UNC5B、UNC5H2
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unc-5 netrin受体B
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607870
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Unc5b(取消5b)
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10:71,319,259-71,381,423 10季度22.1
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SLC29A3、ENT3、PHID、HCLAP
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溶质载体家族29(核苷转运蛋白),成员3
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612373
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组织细胞增多症淋巴结病加综合征
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602782
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常染色体隐性
|
三
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Slc29a3系列
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10:71,396,920-71,815,947 10季度22.1
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CDH23、USH1D、DFNB12、PITA5
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钙粘蛋白-23(耳钙粘蛋白)
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605516
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{垂体腺瘤5,多种类型}
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617540
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常染色体显性
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三
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在D10S529和D10S573之间
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加拿大存托凭证23
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耳聋,常染色体隐性遗传12
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601386
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常染色体隐性
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三
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亚瑟综合征,1D型
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601067
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常染色体隐性;双隐性
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三
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Usher综合征,1D/F型双基因
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601067
|
常染色体隐性;双隐性
|
三
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10:71,747,556-71,773,520 10季度22.1
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VSIR,C10或54,B7H5
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V-set免疫调节受体
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615608
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Vsir公司
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10:71,816,298-71,851,251 10季度22.1
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PSAP、SAP1、PSAPD、PARK24
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原aposin(鞘脂激活蛋白-1)
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176801
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{帕金森病24,常染色体显性,易感}
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619491
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常染色体显性
|
三
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Psap公司
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合并SAP缺陷
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611721
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常染色体隐性
|
三
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戈谢病,非典型
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610539
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|
三
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非典型克拉布病
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611722
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常染色体隐性
|
三
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SAP-b缺乏引起的变色性脑白质营养不良
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249900
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常染色体隐性
|
三
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10:71,964,395-72,013,558 10季度22.1
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CHST3、C6ST、C6ST1、HSD
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碳水化合物硫转移酶3
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603799
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脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位
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143095
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常染色体隐性
|
三
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第3章
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10:72,059,034-72,089,032 10季度22.1
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斯洛伐克2号,KIAA0275
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SPARC/骨连接蛋白、CWCV和KAZAL-样结构域蛋白聚糖2
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607988
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斯波克2
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10:72,096,032-72,217,134 10季度22.1
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ASCC1,第50页,SMABF2
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激活信号协整器1复合体,亚单位1
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614215
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Barrett食管/食管腺癌
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614266
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|
三
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Ascc1公司
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脊髓肌萎缩伴先天性骨折2
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616867
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常染色体隐性
|
三
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