基因图谱-染色体：10-OMIM公司

OMIM基因/位点：第10号染色体上680个基因中的276-285个（所有条目）
pter（旋翼）|«朝向pter|走向qter»|季度
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
10:70,771,238
第10季度22.1 		C10或27 10号染色体开放阅读框27 612640 特巴塔
10:70815948
10季度22.1 		SGPL1、SPL、RENI、NPHS14 鞘氨醇-1-磷酸裂解酶1 603729 RENI综合征 617575 应收账 三 第1阶段
10:70,882,280
10季度22.1 		多氯联苯二甲酸二异辛酯 Pterin-4a-甲醇胺脱水酶1 126090 高苯丙氨酸血症，BH4-缺乏，D 264070 应收账 三 第1页
10:71,212,570
10季度22.1 		UNC5B、UNC5H2 unc-5 netrin受体B 607870 Unc5b（取消5b）
10:71,319,259
10季度22.1 		SLC29A3、ENT3、PHID、HCLAP 溶质载体家族29（核苷转运蛋白），成员3 612373 组织细胞增多症-淋巴结病+综合征 602782 应收账 三 Slc29a3系列
10:71396920
10季度22.1 		CDH23、USH1D、DFNB12、PITA5 钙粘蛋白-23（耳钙粘蛋白） 605516 ｛垂体腺瘤5种，多种类型｝ 617540 AD公司 三 在D10S529和D10S573之间 加拿大存托凭证23
耳聋，常染色体隐性遗传12 601386 应收账 三
Usher综合征，1D型 601067 应收账，博士 三
Usher综合征，1D/F型双基因 601067 应收账，博士 三
10:71,747,556
第10季度22.1 		VSIR，C10或54，B7H5 V-set免疫调节受体 615608 Vsir公司
10:71,816,298
10季度22.1 		PSAP、SAP1、PSAPD、PARK24 前糖蛋白（鞘脂激活蛋白-1） 176801 {帕金森病24，常染色体显性，易感} 619491 AD公司 三 Psap公司
合并SAP缺陷 611721 应收账 三
非典型戈谢病 610539 三
非典型克拉布病 611722 应收账 三
SAP-b缺乏引起的变色性脑白质营养不良 249900 应收账 三
10:71,964,395
10季度22.1 		CHST3、C6ST、C6ST1、HSD 碳水化合物硫转移酶3 603799 脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位 143095 应收账 三 第3章
10:72,059,034
10季度22.1 		斯洛伐克2号，KIAA0275 SPARC/骨连接蛋白、CWCV和KAZAL-样结构域蛋白聚糖2 607988 斯波克2

pter（旋翼）|«朝向pter|走向qter»|季度
OMIM基因/位点：第10号染色体上680个基因中的276-285个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
10:70,771,238-70,785,377
10季度22.1 		C10或27 10号染色体开放阅读框27 612640 特巴塔
10:70,815,948-70,881,184
10季度22.1 		SGPL1、SPL、RENI、NPHS14 鞘氨醇-1-磷酸裂解酶1 603729 RENI综合征 617575 常染色体隐性 三 Sgpl1型
10:70,882,280-70,888,565
10季度22.1 		多氯联苯二甲酸二异辛酯 Pterin-4a-甲醇胺脱水酶1 126090 高苯丙氨酸血症，BH4-缺乏，D 264070 常染色体隐性 三 第1页
10:71,212,570-71,302,864
10季度22.1 		UNC5B、UNC5H2 unc-5 netrin受体B 607870 Unc5b（取消5b）
10:71,319,259-71,381,423
10季度22.1 		SLC29A3、ENT3、PHID、HCLAP 溶质载体家族29（核苷转运蛋白），成员3 612373 组织细胞增多症-淋巴结病+综合征 602782 常染色体隐性 三 第29a3页
10:71,396,920-71,815,947
10季度22.1 		CDH23、USH1D、DFNB12、PITA5 钙粘蛋白-23（耳钙粘蛋白） 605516 {垂体腺瘤5，多种类型} 617540 常染色体显性 三 在D10S529和D10S573之间 加拿大存托凭证23
耳聋，常染色体隐性遗传12 601386 常染色体隐性 三
Usher综合征，1D型 601067 常染色体隐性；双隐性 三
Usher综合征，1D/F型双基因 601067 常染色体隐性；双隐性 三
10:71,747,556-71,773,520
第10季度22.1 		VSIR，C10或54，B7H5 V-set免疫调节受体 615608 Vsir公司
10:71,816,298-71,851,251
10季度22.1 		PSAP、SAP1、PSAPD、PARK24 前糖蛋白（鞘脂激活蛋白-1） 176801 {帕金森病24，常染色体显性，易感} 619491 常染色体显性 三 Psap公司
合并SAP缺陷 611721 常染色体隐性 三
非典型戈谢病 610539 三
克拉布病，非典型 611722 常染色体隐性 三
SAP-b缺乏引起的变色性脑白质营养不良 249900 常染色体隐性 三
10:71,964,395-72,013,558
10季度22.1 		CHST3、C6ST、C6ST1、HSD 碳水化合物硫转移酶3 603799 脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱位 143095 常染色体隐性 三 第3章
10:72,059,034-72,089,032
10季度22.1 		斯洛伐克2号，KIAA0275 SPARC/骨连接蛋白、CWCV和KAZAL-样结构域蛋白聚糖2 607988 斯波克2


注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权所有®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月15日