10:48,600,001-80,300,000 10季度11.23至22.3季度
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超链接9
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少毛症9
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614237
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少毛症9
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614237
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常染色体隐性
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2
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在D10S538和D10S2327之间
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10:48,684,873-48,982,956 2013年第10季度
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WDFY4,KIAA1607
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WD重复序列和FYVE结构域蛋白4
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613316
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Wdfy4公司
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10:48,909,480-48,939,840 2013年第10季度
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LRRC18型
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富含亮氨酸的重复蛋白18
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619002
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Lrrc18号机组
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10:49,364,066-49,396,089 2013年第10季度
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DRGX、DRG11
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背根神经节同源盒
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606701
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Drgx公司
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10:49,434,881-49,539,538 2013年第10季度
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ERCC6、CKN2、COFS1、CSB、ARMD5、UVSS1、POF11
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ERCC切除修复6,染色质重塑因子
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609413
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?De Sanctis Cacchione综合征
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278800
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常染色体隐性
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三
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在1个DSCS家族中发现突变
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错误代码6
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{肺癌,易感}
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211980
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常染色体显性;体细胞突变
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三
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{黄斑变性,年龄相关,易感,5}
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613761
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三
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脑面部骨骼综合征1
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214150
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常染色体隐性
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三
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Cockayne综合征,B型
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133540
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常染色体隐性
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三
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卵巢早衰11
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616946
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常染色体显性
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三
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紫外线敏感综合征1
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600630
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常染色体隐性
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三
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10:49,609,095-49,667,942 2013年第10季度
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CHAT、CMS6
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胆碱乙酰转移酶
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118490
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肌无力综合征,先天性,6,突触前
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254210
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常染色体隐性遗传
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三
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聊天
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10:49,610,310-49,612,720 2013年第10季度
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SLC18A3、VACHT、CMS21
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溶质载体家族18(囊泡乙酰胆碱),成员3
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600336
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肌无力综合征,先天性,21岁,突触前
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617239
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常染色体隐性遗传
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三
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Slc18a3系列
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10:49734641-49762379 2013年第10季度
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安大略省安大略省安大略省,邮编:1290
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戊二酸脱氢酶样蛋白
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617513
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Yoon-Bellen神经发育综合征
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619701
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常染色体隐性
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三
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奥格达尔
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10:49,818,279-49,942,027 2013年第10季度
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PARG公司
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聚ADP-核糖糖水解酶
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603501
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帕格
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10:49,942,053-49,974,850 2013年第10季度
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TIMM23B公司
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线粒体内膜23B转位酶
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620758
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提姆23
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