基因图谱-染色体：1-OMIM公司

OMIM基因/位点：1864年第83-92号染色体（所有条目）
pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:3,778,559
第16.32页 		LRRC47，KIAA1185 富含亮氨酸重复序列的蛋白质47 619154 Lrrc47号机组
1:3,812,086
第16.32页 		CEP104、GLYBP、KIAA0562、JBTS25、MRT77 中心体蛋白，104kD 616690 智力发育障碍，常染色体隐性77 619988 应收账 三 第104页
Joubert综合征25 616781 应收账 三
1:3,857,476
第136.32页 		DFFB、CAD、DFF2 DNA断裂因子，40kD，β亚单位 601883 英国国防部
1:4,654,609
第16.32页 		AJAP1、SHREW1 粘附连接相关蛋白1 610972 阿贾普1
1:5,300,001
第16.31页至第36.13页 		DFNB96型 耳聋，常染色体隐性遗传96 614414 耳聋，常染色体隐性遗传96 614414 应收账 2 介于rs3817914和rs477558之间
1:5,862,811
1第36.31页 		NPHP4、SLSN4 肾胱氨酸4 607215 肾病4 606966 应收账 三 Nphp4型
老年痴呆综合征4 606996 应收账 三
1:5,992,676
1第36.31页 		KCNAB2、KCNA2B 钾电压门控通道，振荡器相关亚家族，β成员2 601142 Kcnab2公司
1:6,101,787
1第36.31页 		CHD5、PMNDS 染色单体解旋酶DNA-结合蛋白5 610771 父母Mignot神经发育综合征 619873 AD公司 三 第5章
1:6,185,020
1第36.31页 		RPL22、EAP 核糖体蛋白L22 180474 在t（3；21）中与AML1融合 22卢比
1:6,206,119
1第36.31页 		RNF207、C1或188 无名指蛋白207 616923 207卢比

pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
OMIM基因/位点：1864年第83-92号染色体（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:3,778,559-3,796,498
第16.32页 		LRRC47，KIAA1185 富含亮氨酸的重复蛋白47 619154 Lrrc47号机组
1:3,812,086-3,857,211
第136.32页 		CEP104、GLYBP、KIAA0562、JBTS25、MRT77 中心体蛋白，104kD 616690 智力发育障碍，常染色体隐性77 619988 常染色体隐性 三 第104页
Joubert综合征25 616781 常染色体隐性 三
1:3,857,476-3,885,429
第16.32页 		DFFB、CAD、DFF2 DNA断裂因子，40kD，β亚单位 601883 英国国防部
1:4,654,609-4,792,534
第16.32页 		AJAP1、SHREW1 粘附连接相关蛋白1 610972 阿贾普1
1:5,300,001-20,100,000
第16.31页至第36.13页 		DFNB96型 耳聋，常染色体隐性遗传96 614414 耳聋，常染色体隐性遗传96 614414 常染色体隐性 2 介于rs3817914和rs477558之间
1:5,862,811-5,992,425
1第36.31页 		NPHP4、SLSN4 肾胱氨酸4 607215 肾病4 606966 常染色体隐性 三 Nphp4型
老年痴呆综合征4 606996 常染色体隐性 三
1:5,992,676-6,101,180
1第36.31页 		KCNAB2、KCNA2B 钾电压门控通道，振荡器相关亚家族，β成员2 601142 Kcnab2公司
1:6,101,787-6,180,321
1第36.31页 		CHD5、PMNDS 色结构域解旋酶DNA结合蛋白5 610771 父母Mignot神经发育综合征 619873 常染色体显性 三 第5章
1:6,185,020-6,199,595
1第36.31页 		RPL22、EAP 核糖体蛋白L22 180474 在t（3；21）中与AML1融合 22卢比
1:6,206,119-6,221,299
1第36.31页 		RNF207、C1或188 无名指蛋白207 616923 207卢比


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月21日