基因图谱-染色体：1-OMIM公司

OMIM基因/位点：第1染色体上第415-424/1855号（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:34,300,001
第143页 		GBD3标准 胆囊疾病3 609919 胆囊疾病3 609919 2 新D2S255
1:34,300,001
第14页至第32页 		MACST公司 大口畸形 613545 大口畸形 613545 2 D1S2797处的最大lod
1:34,755,047
第143页 		GJB5、CX31.1 缝隙连接蛋白，β-5 604493 Gjb5公司
1:34,759,740
第143页 		GJB4、CX30.3、EKVP2 缝隙连接蛋白，β-4 605425 变异性和进行性红斑角化病2 617524 AD公司 三 Gjb4公司
1:34,781,214
第143页 		GJB3、CX31、DFNA2B、EKVP1 间隙连接蛋白，β-3 603324 耳聋，常染色体显性2B，伴或不伴周围神经病变 612644 AD公司 三 与GJA4相同的YAC Gjb3公司
耳聋，消化道疾病，GJB2/GJB3 220290 应收账,尽职调查 三
变异性和进行性红角化病1 133200 AD公司,应收账 三
1:34,792,999
第143页 		GJA4、CX37 缝隙连接蛋白，α-4，37kD（连接蛋白37） 121012 Gja4公司
1:34,865,436
第143页 		DLGAP3、SPAPA3 椎间盘大相关蛋白3 611413 Dlgap3型
1:34,986,165
第143页 		ZMYM6、ZNF258 锌指，MYM-6型 613567 Zmym6公司
1:35,176,380
第143页 		SFPQ、PSF 富含脯氨酸和谷氨酰胺的剪接因子 605199 肾细胞癌TFE3融合基因 Sfpq公司
1:35,268,709
第143页 		ZMYM4、ZNF262、KIAA0425 锌指，MYM-4型 613568 Zmym4公司

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OMIM基因/位点：第1染色体上第415-424/1855号（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:34300001-39600000
第143页 		第3页 胆囊疾病3 609919 胆囊疾病3 609919 2 新D2S255
1:34,300,001-60,800,000
第14页至第32页 		MACST公司 大口畸形 613545 大口畸形 613545 2 D1S2797处的最大lod
1:34,755,047-34,758,512
第143页 		GJB5、CX31.1 缝隙连接蛋白，β-5 604493 Gjb5公司
1:34,759,740-34,762,327
第143页 		GJB4、CX30.3、EKVP2 缝隙连接蛋白，β-4 605425 变异性和进行性红斑角化病2 617524 常染色体显性 三 Gjb4公司
1:34781214-34786364
第143页 		GJB3、CX31、DFNA2B、EKVP1 缝隙连接蛋白，β-3 603324 耳聋，常染色体显性2B，伴或不伴周围神经病变 612644 常染色体显性 三 与GJA4相同的YAC Gjb3公司
耳聋，消化道疾病，GJB2/GJB3 220290 常染色体隐性；双基因显性 三
变异性和进行性红角化病1 133200 常染色体显性；常染色体隐性 三
1:34,792,999-34,795,747
第143页 		GJA4、CX37 间隙连接蛋白，α-4，37kD（连接蛋白37） 121012 Gja4公司
1:34,865,436-34,929,650
第143页 		DLGAP3、SPAPA3 椎间盘大相关蛋白3 611413 Dlgap3型
1:34,986,165-35,031,945
第143页 		ZMYM6、ZNF258 锌指，MYM-6型 613567 Zmym6公司
1:35176380-35193145
第143页 		SFPQ、PSF 富含脯氨酸和谷氨酰胺的剪接因子 605199 肾细胞癌TFE3融合基因 Sfpq公司
1:35,268,709-35,422,058
第143页 		ZMYM4、ZNF262、KIAA0425 锌指，MYM-4型 613568 Zmym4公司


注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要用于医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员、，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日