基因图谱-染色体：1-OMIM公司

OMIM基因/位点：1864年第1804-1813号染色体（所有条目）
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位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:234,373,456
1问题42.2 		COA6、C1或31、MC4DN13 细胞色素c氧化酶组装因子6 614772 线粒体复合物IV缺乏，核型13 616501 应收账 三 煤炭6
1:234,391,313
1问题42.2 		TARBP1、TRP185 TAR RNA结合蛋白1 605052 目标值1
1:234,604,269
1季度42.3 		IRF2BP2，CVID14 干扰素调节因子2结合蛋白2 615332 ?免疫缺陷，常见变量，14 617765 AD公司 三 在1个CVID14家族中发现突变 Irf2bp2型
1:235,109,341
1季度42.3 		2016年3月20日，星期二 线粒体外膜转位酶20 601848 汤米20
1:235,131,183
1季度42.3 		RBM34、KIAA0117 RNA结合基序蛋白34 619915 34卢比
1:235,166,902
1季度42.3 		ARID4B、SAP180、RBP1L1、RBBP1L1、BRCAA1 富含AT-的交互式结构域蛋白4B 609696 干旱4b
1:235,327,216
1季度42.3 		GGPS1、GGPPS1、MDHLO 香叶基香叶基二磷酸合酶1 606982 肌营养不良、先天性听力损失和卵巢功能不全综合征 619518 应收账 三 全球生产总值1
1:235,367,427
1季度42.3 		TBCE、KCS、KCS1、HRD、PEAMO 管蛋白特异性伴侣E 604934 进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩 617207 应收账 三 Tbce公司
甲状旁腺功能减退-发育不良综合征 241410 应收账 三
Kenny-Caffey综合征，1型 244460 应收账 三
1:235,439,796
1季度42.3 		B3GALNT2、MGC39558、MDDGA11 β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖基转移酶2 610194 肌营养不良-肌营养不良性糖尿病（先天性，伴有脑和眼异常），A型，11 615181 应收账 三 B3加仑2
1:235,547,685
1季度42.3 		GNG4公司 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，γ4 604388 Gng4号机组

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OMIM基因/位点：1864年第1804-1813号染色体（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
1:234,373,456-234,385,080
1问题42.2 		COA6、C1或f31、MC4DN13 细胞色素c氧化酶组装因子6 614772 线粒体复合物IV缺乏，核型13 616501 常染色体隐性遗传 三 煤炭6
1:234,391,313-234,479,179
1问题42.2 		TARBP1、TRP185 TAR RNA结合蛋白1 605052 目标值1
1:234,604,269-234,610,178
1季度42.3 		IRF2BP2，CVID14 干扰素调节因子2结合蛋白2 615332 ?免疫缺陷，常见变量，14 617765 常染色体显性 三 在1个CVID14家族中发现突变 Irf2bp2型
1:235,109,341-235,128,837
1季度42.3 		TOMM20、MAS20、KIAA0016 线粒体外膜转位酶20 601848 明天20
1:235,131,183-235,161,250
1季度42.3 		RBM34、KIAA0117 RNA结合基序蛋白34 619915 34卢比
1:235,166,902-235,328,179
1季度42.3 		ARID4B、SAP180、RBP1L1、RBBP1L1、BRCAA1 富含AT-的交互式结构域蛋白4B 609696 干旱4b
1:235,327,216-235,344,532
1季度42.3 		GGPS1、GGPPS1、MDHLO 香叶基香叶基二磷酸合酶1 606982 肌营养不良、先天性听力损失和卵巢功能不全综合征 619518 常染色体隐性遗传 三 全球生产总值1
1:235,367,427-235,452,443
1季度42.3 		TBCE、KCS、KCS1、HRD、PEAMO 管蛋白特异性伴侣E 604934 进行性脑病，伴有肌萎缩和视神经萎缩 617207 常染色体隐性遗传 三 Tbce公司
甲状旁腺功能减退-发育不良综合征 241410 常染色体隐性遗传 三
Kenny-Caffey综合征，1型 244460 常染色体隐性遗传 三
1:235,439,796-235,504,452
1季度42.3 		B3GALNT2、MGC39558、MDDGA11 β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖基转移酶2 610194 肌营养不良肌营养不良（先天性脑和眼异常），A型，11 615181 常染色体隐性遗传 三 B3加仑2
1:235,547,685-235,650,608
1季度42.3 		GNG4公司 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，γ4 604388 Gng4号机组


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月22日