1:214,400,001-236,400,000 第1季度41至第42季度
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自动11
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自闭症,易感,11
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610836
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{自闭症易感性11}
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610836
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2
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与rs12740310、rs3737296和rs12310279关联
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1:214,400,001-236,400,000 第1季度至第42季度
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DEL1q41q42,C1DELq41q41
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染色体1q41-q42缺失综合征
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612530
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染色体1q41-q42缺失综合征
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612530
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孤立案例
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4
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1.7Mb相邻基因缺失
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1:214,400,001-248,956,422 第1季度41至第44季度
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OTSC10型
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耳硬化10
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615589
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耳硬化10
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615589
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常染色体显性
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2
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1:214,400,001-223,900,000 第1季度41
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1令吉
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波纹肌病1
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600332
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波纹肌病-1
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600332
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常染色体显性
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2
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1:214,603,195-214,664,571 第1季度41
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CENPF、CID31、STROMS
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着丝粒自身抗原F,400kD
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600236
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斯特罗姆综合征
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243605
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常染色体隐性遗传
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三
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Cenpf公司
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1:215,005,542-215,237,090 第1季度41
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KCNK2,TREK公司
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钾通道,K亚家族,成员2
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603219
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Kcnk2公司
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1:215,567,304-215,621,807 第1季度41
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KCTD3公司
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钾通道四聚结构域蛋白3
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613272
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千立方英尺
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1:215,622,891-216,423,448 第1季度41
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USH2A、RP39
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乌瑟林
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608400
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色素性视网膜炎39
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613809
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常染色体隐性遗传
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三
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Ush2a公司
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Usher综合征,2A型
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276901
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常染色体隐性遗传
|
三
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1:216,503,246-217,137,702 第1季度41
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ESRRG公司
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雌激素相关受体,γ
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602969
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Esrrg公司
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1:217,426,992-217,631,090 第1季度41
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GPATCH2、GPATC2
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G-patch结构域蛋白2
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616836
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Gpatch2型
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