此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-124(DFNB124)是由PKHD1L1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607843)在染色体8q23上。
Redfield等人(2024年)报告了4名非亲缘先证者患有常染色体隐性遗传非综合征感音神经性耳聋和PKHD1L1基因突变。患者1是一名13岁的美国白人女孩,未通过新生儿双侧听力检查。每隔6个月进行一次测试,结果显示双侧轻度至中度感音神经性耳聋(SNHL)进展缓慢。13岁时,她有90%的单词识别能力,听力水平良好,双侧语音识别阈值(SRT)为45 dB。她经历了几次良性阵发性位置性眩晕,在Epley动作后得到了解决。患者2是一名9岁的伊朗男孩,他被怀疑患有先天性SNHL,在2.5个月大时被临床诊断为SNHL。他使用了双侧助听器,在舒适的听力水平下对言语测听有100%的理解,SRT为60 dB。他没有前庭症状。患者3是一名12岁巴基斯坦男孩,在听力测试中患有双侧先天性重度SNHL;没有其他可用的临床信息。根据父母报告,患者4是一名8岁的中国男孩,患有先天性听力损失。7岁时纯音测听显示双侧中度SNHL;双耳均无畸变产物耳声发射,鼓室图正常,提示外毛细胞功能障碍。
DFNB124在报告的家庭中的传播模式Redfield等人(2024年)符合常染色体隐性遗传。
通过对4例常染色体隐性遗传非综合征感音神经性聋的非亲缘先证者进行外显子组测序,Redfield等人(2024年)确定PKHD1L1基因中的双等位基因错义、无义和移码突变(607843.0001-607843.0006). 这些变异与家系中的疾病分离,在gnomAD数据库中存在较低的次要等位基因频率。