此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-122（DFNB122）是由染色体13q32上TMTC4基因（618203）的复合杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
常染色体隐性耳聋-122（DFNB122）的特征是出生后出现非综合征性感音神经性听力损失，导致第二个或第三个十年的耳聋。严重程度是可变的，首先影响高频，然后发展到所有频率的缺陷。噪声暴露可能导致进展更快，听力损失更严重（Li等人，2023）。
Li等人（2023年）报告了2名韩国同胞，年龄分别为25岁和28岁，患有非综合征渐进性感音神经性聋。症状出现时的年龄未报告，但为出生后，且为成年发病。弟弟（SB296-595）的听力严重受损，影响所有频率，由于是大型游乐园的现场工作人员，他比妹妹（SB296-1788）有更多的噪声暴露史。这表明该个体的噪声暴露与TMTC4突变具有协同效应。他的妹妹有中度中频听力损失。
Li等人（2023）报告的DFNB122在该家族中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Li等人（2023年）在两个兄弟姐妹中发现了TMTC4基因中的复合杂合子错义突变：E183K（618203.0001）和A192V（61820.3.0002），这两个兄弟姊妹的父母没有血缘关系。通过外显子组测序发现并经Sanger测序证实的突变均从未受影响的父母那里遗传而来，证实了分离。与未受影响的亲属相比，患者源性淋巴母细胞在基线和诱导未折叠蛋白反应（UPR）时CHOP（126337）/S-XBP1（194355）比率均增加，反映了对UPR的超敏反应和对凋亡的平衡。与对照组相比，转染纯合突变的HEK293细胞在基线时也显示CHOP/S-XBP1比率增加。UPR诱导后，E183K纯合细胞的这一比率进一步增加，而A192V纯合细胞则下降。
Li等人（2018年）产生了Tmtc4-/-小鼠，发现它们没有明显的发病率或早期死亡率，并成功繁殖。然而，Tmtc4-/-小鼠在出生后早期出现听力损失，相应的毛细胞进行性退化。野生型和Tmtc4-/-耳蜗细胞内胞浆Ca（2+）的比较证实，Tmtc4对调节内质网（ER）Ca（2+）动力学是必要的。对Tmtc4-/-成纤维细胞和新生儿耳蜗的分析表明，UPR过度激活，随后细胞死亡，从而导致听力损失。声音过度刺激还导致野生型小鼠UPR激活和听力损失，表明UPR过度激活是听力损失的更普遍原因。通过药物或基因干预调节UPR的Chop（DDIT3；126337）臂可降低Tmtc4-/-小鼠听力损失的严重程度。
Li等人（2023年）发现，小鼠耳蜗毛细胞中Tmtc4基因的条件性敲除现象复制了他们之前在构成型Tmtc4-null小鼠中观察到的出生后进行性听力损失，表明耳蜗毛细胞中Tmtc4的损失足以导致耳聋。突变小鼠在P13时有听力，在P26时迅速发展为完全聋。听力损失与P45导致的毛细胞部分丧失有关。这些发现表明，Tmtc4对毛细胞的发育或功能没有直接作用，但可能在毛细胞的维护或修复中发挥作用。