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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性遗传性听神经病-2（AUNA2）是由ATP11A基因的杂合突变引起的(605868)在染色体13q34上。据报道，有一个这样的家庭。
常染色体显性听神经病2（AUNA2）的特征是在第二个十年出现进行性双侧感音神经性听力损失的舌后发作，在第五个十年导致深度耳聋。即使在症状出现之前，患者也会表现出异常的听觉脑干反应（ABR）。外毛细胞（OHC）功能最初保持不变，但随着年龄的增长而下降(Lang-Roth等人，2017年).
关于常染色体显性遗传性听神经病遗传异质性的讨论，请参见AUNA1(609129).
Lang-Roth等人（2017）报道了一个4代德国大家庭，其中11名成员因听神经病而出现了进行性双侧感音神经性聋。第二个十年发生了听力损失，言语辨别能力差，第五个十年发展为严重听力损失。早在第一个十年，听觉脑干反应就出现异常，而瞬态耳声发射（TEOAE）在发病时是正常的，但随着年龄的增长而下降，表明外毛细胞功能继发性丧失。镫骨反射消失。助听器弥补了轻度至中度听力损失，但没有提供预期的帮助。
AUNA2在家族中的传播模式由Lang-Roth等人（2017）符合常染色体显性遗传。
通过对一个德国听神经病大家族的全基因组连锁分析，Lang-Roth等人（2017）确定了染色体12q24和13q24上的2个区域是AUNA2的候选区域。作者指出，AUNA2的位点与DFNA33的位点重叠(614211)但DFNA33被归类为伴有TEOAE缺失的耳蜗听力损失，这可能是另一种疾病。
先前由德国国家卫生研究所报道的一个患有AUNA2的德国大家庭中的10名受感染者，他们跨越了3代Lang-Roth等人（2017）,Chepurwar等人（2023年）鉴定出一个5500 bp的杂合缺失，包含ATP11A基因的最后一个编码外显子（外显子29）(605868.0004). 通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的缺失与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，与野生型同种型1相比，突变蛋白正常定位于质膜，但对磷脂酰丝氨酸的翻转酶活性降低。Chepurwar等人（2023年）注意到在DFNA84患者中也发现了ATP11A基因的杂合突变(619810)但从表型上看，这些患者是否有听神经病尚不清楚。
Chepurwar，S.、von Loh，S.M.、Wigger，D.C.、Neef，J.、Frommolt，P.、Beutner，D.、Lang-Roth，R.、Kubisch，C.、Strongzke，N.、Volk，A.E。ATP11A突变导致2型常染色体显性听神经病。嗯，鼹鼠。遗传学。32: 1083-1089, 2023.[公共医学：36300302,相关引文][全文]
Lang-Roth，R.、Fischer-Krall，E.、Kornblum，C.、Nurnberg，G.、Meschede，D.、Goebel，I.、Nurnbeg，P.、Beutner，D.、Kubisch，C.、Walger，M.、Volk，A.E。AUNA2：一种具有常染色体显性遗传的新型非综合征缓慢进行性听觉突触病/听觉神经病。音频。神经醇。22: 30-40, 2017.[公共医学：28601886,相关引文][全文]
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性遗传性听神经病-2（AUNA2）是由染色体13q34上ATP11A基因（605868）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
常染色体显性听神经病2（AUNA2）的特征是在第二个十年出现进行性双侧感音神经性听力损失的舌后发作，在第五个十年导致深度耳聋。即使在症状出现之前，患者也会表现出异常的听觉脑干反应（ABR）。外毛细胞（OHC）功能最初保持不变，但随着年龄的增长而下降（Lang-Roth等人，2017）。
关于常染色体显性遗传性听神经病的遗传异质性的讨论，见AUNA1（609129）。
Lang-Roth等人（2017年）报告了一个4代德国大家庭，其中11名成员因听神经病而出现了渐进性双侧感音神经性听力损失。第二个十年发生了听力损失，言语辨别能力差，第五个十年发展为严重听力损失。早在第一个十年，听觉脑干反应就异常，而瞬态耳声发射（TEOAE）在发病时是正常的，但随着年龄的增长而下降，这表明外毛细胞功能继发性丧失。镫骨反射消失。助听器弥补了轻度至中度听力损失，但没有提供预期的帮助。
Lang-Roth等人（2017年）报告的家族中AUNA2的传播模式与常染色体显性遗传一致。
通过对一个患有听神经病的德国大家族进行全基因组连锁分析，Lang-Roth等人（2017）确定了染色体12q24和13q24上的2个区域是AUNA2的候选区域。作者注意到，AUNA2基因座与DFNA33基因座重叠（614211），但DFNA33被归类为耳蜗听力损失，TEOAE缺失，这可能是一种不同的疾病。
Lang-Roth等人（2017年）之前报道过，在一个患有AUNA2的德国大家族中跨越3代的10名受影响个体中，Chepurwar等人（2023年）发现了一个杂合5500-bp缺失，包括ATP11A基因的最后一个编码外显子（外显子29）（605868.004）。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的缺失与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，突变蛋白正常定位于质膜，但与野生型亚型1相比，磷脂酰丝氨酸的翻转酶活性降低。Chepurwar等人（2023年）指出，在DFNA84（619810）患者中也发现了ATP11A基因的杂合突变，但从表型上看，这些患者是否患有听神经病尚不清楚。
Chepurwar，S.、von Loh，S.M.、Wigger，D.C.、Neef，J.、Frommolt，P.、Beutner，D.、Lang-Roth，R.、Kubisch，C.、Strongzke，N.、Volk，A.E。ATP11A突变导致2型常染色体显性听神经病。嗯，鼹鼠。遗传学。32: 1083-1089, 2023.[公共医学：36300302][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/ddac267]
Lang-Roth，R.、Fischer-Krall，E.、Kornblum，C.、Nurnberg，G.、Meschede，D.、Goebel，I.、Nurnbeg，P.、Beutner，D.、Kubisch，C.、Walger，M.、Volk，A.E。AUNA2：一种具有常染色体显性遗传的新型非综合征缓慢进行性听觉突触病/听觉神经病。音频。神经醇。22: 30-40, 2017.[公共医学：28601886][全文：https://doi.org/10.1159/000474929]
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