#620238 目录
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-120(DFNB120)是由MINAR2基因纯合子突变引起的(620215)在染色体5q23上。
常染色体隐性聋-120(DFNB120)的特征是先天性或语言前发病的严重到严重的感音神经性聋(Bademci等人,2022年).
Bademci等人(2022年)报告了来自4个感音神经性聋家庭的13名患者,年龄4至80岁。其中四名患者在舌前出现严重到严重的进行性双侧听力损失。其他9名患者患有先天性重度至重度双侧听力损失,其中1名患者没有进展(其他8名患者没有数据)。患者的神经系统检查在其他方面均正常。
DFNB120在报告的家庭中的传播模式Bademci等人(2022)符合常染色体隐性遗传。
在4个常染色体隐性遗传性耳聋-120家系的13名患者中,Bademci等人(2022年)确定MINAR2基因的纯合子突变(620215.0001-620215.0003). 在所有4个家族中,突变与耳聋分离。
Bademci等人(2022年)发现Minar2-/-小鼠在出生14天时听觉脑干反应(ABR)和畸变产物耳声发射(DPOAE)阈值升高,到出生4周时,突变小鼠的阈值严重升高,或者在测试的最高声级下没有反应。对14天龄突变小鼠的耳蜗进行的检查表明,耳蜗导管外毛细胞中最短的一排静纤毛消失。到了14周大的时候,突变小鼠的整个科尔蒂器官的毛细胞都大量脱落。Bademci等人(2022年)还发现突变小鼠的毛细胞受到异常神经支配。
Bademci,G.、Lachgar-Ruiz,M.、Deokar,M.,Zafeer,M.F.、Abad,C.、Yildirim Baylan,M.和Ingham,N.J.、Chen,J.、Sineni,C.J.、Vadgama,N.、Karakikes,I.、Guo,S.和其他9人。编码膜整合NOTCH2相关受体2的MINAR2突变导致人类和小鼠耳聋。程序。美国国家科学院。科学。119:e22040841192022。[公共医学:35727972,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-120(DFNB120)是由染色体5q23上的MINAR2基因(620215)纯合子突变引起的。
常染色体隐性聋-120(DFNB120)的特征是先天性或语言前发作严重到严重的感音神经性耳聋(Bademci等人,2022年)。
Bademci等人(2022年)报告了来自4个感音神经性耳聋家庭的13名患者,年龄4至80岁。其中四名患者在舌前出现严重到严重的进行性双侧听力损失。其他9名患者患有先天性重度至重度双侧听力损失,其中1名患者没有进展(其他8名患者没有数据)。患者的神经系统检查在其他方面均正常。
Bademci等人(2022年)报告的DFNB120在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Bademci等人(2022年)在4个常染色体隐性聋-120家系的13名患者中发现了MINAR2基因的纯合子突变(620215.0001-620215.003)。在所有4个家族中,突变与耳聋分离。
Bademci等人(2022年)发现,Minar2-/-小鼠在出生14天时听觉脑干反应(ABR)和畸变产物耳声发射(DPOAE)阈值升高,到出生4周时,突变小鼠的阈值严重升高,或者在测试的最高声级下无反应。对14天龄突变小鼠的耳蜗进行的检查表明,耳蜗导管外毛细胞中最短的一排静纤毛消失。到了14周大的时候,突变小鼠的整个科尔蒂器官的毛细胞都大量脱落。Bademci等人(2022年)还发现突变小鼠的毛细胞受到异常神经支配。
Bademci,G.、Lachgar-Ruiz,M.、Deokar,M.,Zafeer,M.F.、Abad,C.、Yildirim Baylan,M.和Ingham,N.J.、Chen,J.、Sineni,C.J.、Vadgama,N.、Karakikes,I.、Guo,S.和其他9人。编码膜积分NOTCH2-相关受体2的MINAR2突变会导致人类和小鼠耳聋。程序。美国国家科学院。科学。119:e22040841192022。[公共医学:35727972][全文:https://doi.org/10.1073/pnas.2204084119]
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