此条目使用数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨骺发育不良、感音神经性耳聋、智力发育受损和Leber先天性黑蒙（SHILCA）是由染色体1p36上NMNAT1基因（608700）突变的纯合子或复合杂合子引起的。
非综合征性Leber先天性黑蒙（LCA9；608553）也是由NMNAT1基因突变引起的。
SHILCA的特征是早期视网膜变性，与感音神经性听力损失、身材矮小、脊椎异常、骨骺发育不良以及运动和智力迟缓相关。脑MRI上观察到延迟髓鞘形成、白质脑病和胼胝体和小脑发育不全（Bedoni等人，2020年）。
Bedoni等人（2020年）报告了一名意大利兄弟和姐妹，分别年龄为14岁和12岁，他们表现出发育迟缓、视力下降和共济失调。由于眼球震颤和缺乏视觉跟踪，在出生后的头几个月，视力下降。到儿童后期，最佳矫正视力仅为光感，检查显示斜视、视盘苍白、视网膜血管衰减、视网膜色素上皮（RPE）营养不良和黄斑缺损，并诊断为Leber先天性黑蒙（LCA）。视网膜电图（ERG）显示暗视和明视反应低于噪声水平。这两个兄弟姐妹都有双侧听力障碍，并使用了声学假体。此外，他们表现出运动迟缓，12个月时独立坐着，3-4岁时行走；弟弟也出现了低张力，步态失调。两组患者的脑部MRI均显示髓鞘形成减少和白质脑病。两个兄弟姐妹都身材矮小，骨骼检查显示脊柱侧凸、双凹椎体和小的不规则骨骺改变。作者还研究了一名无血缘关系、患有类似疾病的15岁男孩，该男孩的近亲父母来自意大利南部，在出生后的第一年被诊断患有LCA和外斜视以及发育迟缓。5岁时发现了感音神经性听力损失，他戴了声学假肢。13岁时的评估显示生长缺陷、脊椎骨骺发育不良和严重的认知功能障碍。脑MRI显示髓鞘减退性白质脑病以及大脑和小脑萎缩。15岁时，他逐渐丧失了运动技能，这归因于颈脊髓病，因为枕大孔的口径减小，齿突骨的存在导致寰枕不稳定，最终导致四肢瘫痪。所有3名患者共有面部畸形，包括轻度粗糙的面部和深鼻梁。
Abad-Morales等人（2021年）对一名2岁的西班牙女孩进行了研究，该女孩5个月大时出现发育迟缓、颈轴肌张力减退、身材矮小伴骨骼发育不良、全身运动障碍、眼球运动不稳定伴注视缺失。脑MRI显示严重的髓鞘减退和脑萎缩迹象，包括严重的胼胝体发育不全。2岁时的检查显示身材矮小，轴性张力减退伴共济失调，脊椎骨骺发育不良伴严重骨化延迟。她有轻微的面部粗糙和深鼻梁，还有轻微的感音神经性听力损失。MRI证实为低髓鞘性白质脑病，伴有进行性脑和小脑萎缩。6个月大时的眼科检查显示，视力追踪不良，伴有眼球震颤和内斜视，眼底镜检查发现视盘轻度苍白，视网膜血管明显衰减，视网膜色素上皮广泛萎缩，黄斑部萎缩。ERG在噪声水平以下显示出暗视和明视反应。在2年后的随访中，视力仅为光感，视网膜病变进展，双侧黄斑地理性萎缩面积增加。先证者出生于卵子捐献程序，有一个未受影响的双胞胎兄弟。
Bedoni等人（2020年）报告的SHILCA在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
通过对一名患有SHILCA的意大利兄弟姐妹和一名无亲缘关系的意大利男孩进行纯合子作图，Bedoni等人（2020年）在1号染色体上确定了一个4.76-Mb纯合子区域（chr1:6947973-11708736，GRCh37），该区域对所有3名受影响的儿童来说都是常见的。作者指出，这两个家族的单倍型是相同的，表明存在一个遥远的共同祖先。
在来自2个SHILCA家庭的3名意大利儿童中，Bedoni等人（2020年）确定了7.4 kb重复的纯合子，涉及NMNAT1基因的最后2个外显子（608700.0010），跨越内含子3的开始到3素数UTR的中间（chr1:10036359-10043727，GRCh37）。他们未受影响的父母是杂合子。对76例LCA或早发性视网膜营养不良患者组成的西班牙队列进行PCR重复筛查，确定一名患有LCA的6岁男孩为NMNAT1中重复和E257K突变的复合杂合子（608700.0002）。
在一名患有SHILCA综合征的2岁女孩中，Abad Morales等人（2021）确定了NMNAT1基因内含子4中7.4 kb重复和剪接突变（c.439+5G-T）的复合杂合性。她的父亲是保加利亚人，是剪接突变的杂合子；她的生母无法提供DNA，因为孩子是通过卵子捐赠程序出生的。