此条目使用数字符号（#），因为有证据表明1C型远端关节增生症（DA1C）是由染色体16p11上MYLPF基因（617378）的杂合或纯合突变引起的。
远端1C型关节增生症（DA1C）的特征是多发性先天性挛缩、脊柱侧凸和身材矮小。与其他形式的DA相比，MYLPF-相关的DA中累及近端关节的挛缩似乎更常见，并且已经观察到节段性肌浆细胞增多症（Chong等人，2020年）。
Chong等人（2020年）描述了来自8个远端关节发育不良和MYLPF基因突变家庭的受累个体。患者的特征包括先天性挛缩、脊柱侧凸和身材矮小。作者注意到，尽管这种情况在临床上与DA1无明显区别（参见DA1A，108120），但在MYLPF-相关性DA患者中，身材矮小和近端关节挛缩（包括肘部、臀部和膝盖）似乎更常见。在一名东印度血统的收养儿童（B家族）中，严重的右马蹄内翻足难以治疗，最终导致截肢。足部病理检查显示骨骼肌完全缺失（节段性淀粉样变），组织学证实。
Chong等人（2020年）报告的8个远端关节发育不良家族中，6个（家族A至F）表现为常染色体隐性遗传，而2个（家族G和H）表现为常染色体显性遗传。
通过对172个患有多发性先天性挛缩症的家族进行外显子组测序，这些家族的DA1、DA2A（193700）和DA2B（见601680）下的远端关节炎相关基因突变为阴性，Chong等人（2020）确定了2个家族，分别为波兰血统（A）和印度血统（B），其中受影响的个体是MYLPF基因中相同错义变异体的纯合子（C157F；617378.0001）。对商业基因检测公司的查询显示，2名巴基斯坦先证者（C和D家族）在同一MYLPF密码子（C157R；617378.0002）处具有DA1表型和不同错义突变的纯合子。通过GeneMatcher，作者确定了另一个C157R突变纯合子的巴基斯坦先证者（E家族），以及一个印度大家族（F），其中4个受影响的个体是C157F突变纯合子。此外，作者确定了2个DA1表型分离为常染色体显性性状的家族：在G家族中，一名犹太裔父亲和儿子是G163S突变的杂合子（617378.0003），在H家族中，5名3代以上的受累个体是A33V突变的杂合子（6173 78.0004）。Chong等人（2020年）指出，显性和隐性疾病的临床特征几乎无法区分。在报告分离的5个家系中，突变与疾病完全分离，在公共变异数据库中未发现或存在低次要等位基因频率的变异。跨物种肌球蛋白轻链和重链的晶体结构分析表明，高度保守的MYLPF A33和G163残基上的变异体具有显性效应，因为它们比不太保守的C157变异体更直接地影响与肌球蛋白重链的相互作用。
Chong等人（2020）产生了部分丧失mylpf功能的斑马鱼，并观察到纯合的mylpfa突变体的躯干收缩力降低，胸鳍完全瘫痪，并表现出受损的逃逸反应。这些突变体表现出肢体更为明显的异常运动，作者注意到这与远端关节发育不良患者的观察结果类似。