条目-#618481-耳聋,自动收纳99;DFNB99型-OMIM公司
#618481

耳聋,自动耳塞99;DFNB99型


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
2012年第17季度 耳聋,常染色体隐性遗传99 618481 应收账 TMEM132E公司 616178
临床简介
 
表型系列
 

继承
-常染色体隐性
头部和颈部
耳朵
-重度至重度感音神经性听力损失
- 前庭功能正常
其他
-语前发作
分子基础
-由跨膜蛋白132E(TMEM132E,616178.0001)
耳聋,常染色体隐性遗传-PS220290标准-108个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第16.31页至第36.13页 耳聋,常染色体隐性遗传96 应收账 2 614414 DFNB96型 614414
1第36.31页 耳聋,神经感觉,无前庭受累,常染色体显性遗传 应收账 609006 ESPN公司 606351
1第36.31页 耳聋,常染色体隐性遗传36 应收账 609006 ESPN公司 606351
第143页 耳聋,消化道疾病,GJB2/GJB3 应收账,尽职调查 220290 GJB3型 603324
第11.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传108 应收账 617654 风险回报率1 602336
第11.2页 耳聋,常染色体隐性遗传32例,有无固定精子 应收账 608653 CDC14A公司 603504
第23.2季度 先天性前庭水管扩大 应收账 600791 KCNJ10型 602208
第1季度43至第44季度 耳聋,常染色体隐性遗传45 应收账 2 612433 DFNB45型 612433
第25.1-p24.3页 耳聋、神经感觉、常染色体隐性遗传47 应收账 2 609946 DFNB47型 609946
第23页 听神经病,常染色体隐性遗传,1 应收账 601071 OTOF(OTOF) 603681
第23页 耳聋,常染色体隐性遗传9 应收账 601071 OTOF(OTOF) 603681
第26.1页 耳聋,常染色体隐性遗传70,伴或不伴成人期神经变性 应收账 614934 PNPT1型 610316
2012年2月2日 ?耳聋,常染色体隐性遗传88 应收账 615429 ELMOD3型 615427
第2季度23至第31季度 耳聋,常染色体隐性遗传27 应收账 2 605818 DFNB27型 605818
第2季度31.2 耳聋,常染色体隐性遗传59 应收账 610220 PJVK公司 610219
第53页 {耳聋,常染色体隐性遗传12,修饰语为} 应收账 601386 ATP2B2型 108733
第21.31页 耳聋,常染色体隐性遗传6 应收账 600971 TMIE公司 607237
33年第3季度 耳聋,常染色体隐性遗传121 应收账 620551 GPR156型 610464
33年第3季度 耳聋,常染色体隐性遗传42 应收账 609646 ILDR1号机组 609739
第4页15.32 耳聋,常染色体隐性遗传117 应收账 619174 CLRN2(清除2) 618988
第4页,共13页 耳聋,常染色体隐性遗传25 应收账 613285 GRXCR1型 613283
2012年第4季度第13.2季度 耳聋,常染色体隐性遗传55 应收账 2 609952 DFNB55型 609952
21年第4季度 ?耳聋,常染色体隐性遗传26 应收账 605428 GAB1类 604439
第5季度13.2 耳聋,常染色体隐性遗传49 应收账 610153 惊叹2 610572
第5季度13.2 ?耳聋,常染色体隐性遗传112 应收账 618257 BDP1公司 607012
第5季度21.1 耳聋,常染色体隐性遗传100 应收账 618422 PPIP5K2型 611648
第5季度23.3 耳聋,常染色体隐性遗传120 应收账 620238 MINAR 2号机组 620215
第5季度32 ?耳聋,常染色体隐性遗传101 应收账 615837 GRXCR2型 615762
5季度35.1 前庭导水管扩大 应收账 600791 FOXI1公司 601093
第65.2页 ?耳聋,常染色体隐性遗传91 应收账 613453 SERPINB6系列 173321
6p22.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传66 应收账 610212 DCDC2公司 605755
6p22.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传104 应收账 616515 裂土器2 611410
第61.32页 耳聋,常染色体隐性遗传53 应收账 609706 COL11A2系列 120290
第61.31页 耳聋,常染色体隐性遗传67 应收账 610265 左侧FPL5 609427
第61.1页 ?耳聋,常染色体隐性遗传103 应收账 616042 CLIC5系列 607293
6季度14.1 耳聋,常染色体隐性遗传37 应收账 607821 MYO6公司 600970
第6季度26至第27季度 耳聋,常染色体隐性遗传38 应收账 2 608219 DFNB38型 608219
第7页12.3 ?耳聋,常染色体隐性遗传44 应收账 610154 ADCY1公司 103072
第7季度21.11 耳聋,常染色体隐性遗传39 应收账 608265 HGF公司 142409
7季度22.1 ?耳聋,常染色体隐性遗传61 应收账 613865 SLC26A5型 604943
第7季度22.3 耳聋,常染色体隐性遗传4型,前庭导水管扩大 应收账 600791 SLC26A4型 605646
31年第7季度 耳聋,常染色体隐性遗传14 应收账 2 603678 DFNB14型 603678
31年第7季度 耳聋,常染色体隐性遗传17 应收账 2 603010 DFNB17型 603010
第7季度31.2 ?耳聋,常染色体隐性遗传97 应收账 616705 遇见 164860
第7季度34至第36季度 耳聋,常染色体隐性遗传13 应收账 2 603098 DFNB13公司 603098
8p22-p21.3页 耳聋,常染色体隐性遗传71 应收账 2 612789 DFNB71型 612789
22年第8季度 耳聋,常染色体隐性遗传118,伴有耳蜗再生障碍 应收账 4 619553 DFNB118型 619553
8季度22.1 ?耳聋,常染色体隐性遗传109 应收账 618013 ESRP1系统 612959
8季度23.1季度23.2 耳聋,常染色体隐性遗传124 应收账 620794 PKHD1L1系列 607843
第23页-21.2 耳聋,常染色体隐性遗传83 应收账 2 613685 DFNB83型 613685
2013年第9季度 耳聋,常染色体隐性遗传7 应收账 600974 TMC1(TMC1) 606706
9季度32 耳聋,常染色体隐性遗传31 应收账 607084 WHRN公司 607928
9季度34.3 耳聋,常染色体隐性遗传79 应收账 613307 TPRN(TPRN) 613354
第12.1页 耳聋,常染色体隐性遗传30 应收账 607101 MYO3A系列 606808
10p11.23-q21.1 耳聋,常染色体隐性遗传33 应收账 2 607239 DFNB33型 607239
10季度21.1 耳聋,常染色体隐性遗传23 应收账 609533 PCDH15型 605514
10季度22.1 耳聋,常染色体隐性遗传12 应收账 601386 CDH23型 605516
10季度24.31 耳聋,常染色体隐性遗传57 应收账 618003 PDZD7型 612971
11页15.5 耳聋常染色体隐性遗传106 应收账 617637 EPS8L2型 614988
11页15.1 耳聋,常染色体隐性遗传18A 应收账 602092 美国H1C 605242
11页15.1 耳聋,常染色体隐性遗传18B 应收账 614945 奥运会组委会 604487
11页13-12 耳聋,常染色体隐性遗传51 应收账 2 609941 DFNB51型 609941
11问题13.2 耳聋,常染色体隐性遗传93 应收账 614899 驾驶室2 607314
11季度13.4 耳聋,常染色体隐性遗传63 应收账 611451 LRTOMT公司 612414
11季度13.5 耳聋,常染色体隐性遗传2 应收账 600060 肌肉7a 276903
11问题14.1 ?耳聋,常染色体隐性遗传94 应收账 618434 NARS2公司 612803
11季度22.3 耳聋,常染色体隐性遗传24 应收账 611022 RDX公司 179410
11季度23.3 耳聋,常染色体隐性遗传111 应收账 618145 MPZL2型 604873
11季度23.3 耳聋,常染色体隐性遗传21 应收账 603629 TECTA公司 602574
11季度25季度 耳聋,常染色体隐性遗传20 应收账 2 604060 DFNB20型 604060
第12页第13.2-p11.23页 耳聋,常染色体隐性遗传62 应收账 2 610143 DFNB62型 610143
第12.3页 ?耳聋,常染色体隐性遗传102 应收账 615974 EPS8系统 600206
12季度14.3 耳聋,常染色体隐性遗传74 应收账 613718 MSRB3号机组 613719
12季度21.31 耳聋,常染色体隐性遗传84B 应收账 614944 OTOGL公司 614925
12季度21.31 耳聋,常染色体隐性遗传84A 应收账 613391 PTPRQ公司 603317
2011年第13季度 耳聋,常染色体隐性遗传1A 应收账,尽职调查 220290 GJB2型 121011
2011年第13季度 耳聋,消化道GJB2/GJB6 应收账,尽职调查 220290 GJB6型 604418
2011年第13季度 耳聋,常染色体隐性遗传1B 应收账 612645 GJB6型 604418
13季度32.3 ?耳聋,常染色体隐性遗传122 应收账 620714 TMTC4公司 618203
2012年第14季度 耳聋,常染色体隐性遗传5 应收账 2 600792 DFNB5型 600792
2012年第14季度 ?耳聋,常染色体隐性遗传110 应收账 618094 COCH公司 603196
14季度24.3 耳聋,常染色体隐性遗传35 应收账 608565 ESRRB公司 602167
15季度15.3 耳聋,常染色体隐性遗传16 应收账 603720 STRC公司 606440
15季度21.1 耳聋,常染色体隐性遗传119 应收账 619615 AFG2B型 619578
15季度25.1 耳聋,常染色体隐性遗传48 应收账 609439 CIB2公司 605564
16页13.3 耳聋,常染色体隐性遗传86 应收账 614617 TBC1D24(待定) 613577
16页13.3 ?耳聋,常染色体隐性遗传116 应收账 619093 CLDN9公司 615799
16页12.2 耳聋,常染色体隐性遗传22 应收账 607039 OTOA公司 607038
16页第11.2页 ?耳聋,常染色体隐性遗传123 应收账 620745 STX4型 186591
第16季度23.1 耳聋,常染色体隐性遗传89 应收账 613916 KARS1公司 601421
17页13.2 ?耳聋,常染色体隐性遗传115 应收账 618457 SPNS2型 612584
17p12-q11.2 耳聋,常染色体隐性遗传85 应收账 2 613392 DFNB85型 613392
17第11.2页 耳聋,常染色体隐性遗传3 应收账 600316 MYO15A公司 602666
17第11.2页 耳聋,常染色体隐性遗传114 应收账 618456 抓地力 604330
2012年第17季度 耳聋,常染色体隐性遗传99 应收账 618481 TMEM132E公司 616178
17季度25.1 耳聋,常染色体隐性遗传107 应收账 617639 工作分解图2 606962
18p11.32-p11.31 耳聋,常染色体隐性遗传46 应收账 2 609647 DFNB46型 609647
18季度21.1 耳聋,常染色体隐性遗传77 应收账 613079 LOXHD1系列 613072
19页13.3 耳聋,常染色体隐性遗传15 应收账 601869 GIPC3号机组 608792
19页13.2 耳聋,常染色体隐性遗传68 应收账 610419 1月2日 605111
19季度13.12 耳聋,常染色体隐性遗传76 应收账 615540 同期 615535
19季度13.31至13.32 耳聋,常染色体隐性遗传113 应收账 618410 CEACAM16 614591
20q13.2-q13.3 耳聋,常染色体隐性遗传65 应收账 2 610248 DFNB65型 610248
2013年第21季度 耳聋,常染色体隐性遗传29 应收账 614035 CLDN14型 605608
21季度22.3 耳聋,常染色体隐性遗传8/10 应收账 601072 TMPRSS3系统 605511
21季度22.3 ?耳聋,常染色体隐性98 应收账 614861 TSPEAR公司 612920
第22季度第11季度至第12.1季度 耳聋,常染色体隐性遗传40 应收账 2 608264 DFNB40型 608264
22季度13.1 耳聋,常染色体隐性遗传28 应收账 609823 TRIOBP公司 609761

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-99(DFNB99)是由TMEM132E基因的纯合或复合杂合突变引起的(616178)在染色体17q12上。


描述

DFNB99的特点是语言前、严重到严重的感音神经性听力损失,但没有前庭功能障碍(Cheng等人,2003年).


临床特征

Cheng等人(2003)Li等人(2015)据报道,两名兄弟出生于中国近亲家庭,患有语言前、双侧、严重至重度感音神经性聋。没有前庭功能障碍的证据。

Liaqat等人(2020年)据报道,一个巴基斯坦血亲家庭(DEM4877)的2代3名家庭成员患有舌前性,可能是先天性双侧重度听力损失。受影响个体未发现前庭功能障碍。


继承

DFNB99在家系中的传播模式Cheng等人(2003)符合常染色体隐性遗传。


映射

通过对一个患有常染色体隐性听力损失的中国近亲家庭进行纯合子定位,Cheng等人(2003)在染色体17q12上的标记D17S1850和D17S1818之间鉴定出5.07-cM候选区域。


分子遗传学

在两个兄弟中,他们是中国血亲,有DFNB99,Li等人(2015)在TMEM132E基因(R420Q;616178.0001). 结合连锁分析发现的突变(Cheng等人,2003年)和全基因组测序,并经Sanger测序证实,与该家族中的疾病分离。在500个种族匹配的对照组中没有发现。未进行变体的功能研究和患者细胞的研究。对另外95名患有常染色体隐性聋的中国先证者的TMEM132E基因进行测序,未发现任何其他致病性突变。

在一个巴基斯坦血亲家庭(DEM4877)的2代3名患有严重听力损失的患者中,排除了已知耳聋基因的突变,Liaqat等人(2020年)在TMEM132E基因(A128S,616178.0002; P735L,616178.0003). 这些突变是通过全基因组测序确定并经Sanger测序证实的,在接受测试的家庭成员中分离出耳聋患者。另外三名据称受影响的家庭成员没有接受研究。


动物模型

Li等人(2015)发现Tmem132e基因在Corti器官的小鼠内毛细胞中高表达。斑马鱼中吗啉介导的tmem132e的敲低延迟了声音诱导的惊吓反应,并导致循环游泳行为。与对照组相比,Tmem132e变体在内耳毛细胞中表现出显著降低的细胞外受体电位和受损的机械电传导。扫描电子显微镜显示,tmem132e变体的侧线神经肥大结构紊乱。野生型人类TMEM132E与TMEM132E吗啉结合注射挽救了该表型。


参考文献

  1. Cheng,L.,Gong,Y.,Liu,Q.,Chen,B.,Guo,C.,Li,J.,Zhang,X.,Lu,Y。非综合征性听力障碍家系的基因定位。中国医学遗传学杂志。20: 89-93, 2003.[公共医学:12673573,相关引文]

  2. Li,J.,Zhao,X.,Xin,Q.,Shan,S.,Jiang,B.,Jin,Y.,Y。全外显子组测序确定了TMEM132E中的一个变体,该变体可导致常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB99。嗯,变种人。36: 98-105, 2015.[公共医学:25331638,相关引文][全文]

  3. Liaqat,K.、Hussain,S.、Bilal,M.、Sasir,A、Acharya,A.、Ali,R.H.、Nawaz,S.,Umair,M.,Schrauwen,I.、Ahmad,W.、Leal,S.M。TMEM132E参与常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤的进一步证据。J.Hum.遗传学。65: 187-192, 2020. 注:勘误表:J.Hum.Genet。仅限67:181,2022年。[公共医学:31656313,图像,相关引文][全文]


贡献者:
Hilary J.Vernon-更新日期:2020年2月9日
创建日期:
卡桑德拉·克尼芬(Cassandra L.Kniffin):2019年6月20日
卡罗尔:2022年4月25日
卡罗尔:2021年11月22日
卡罗尔:2020年3月9日
卡罗尔:2020年2月9日
卡罗尔:2020年1月23日
卡罗尔:2019年6月25日
阿洛佩兹:2019年6月24日
ckniffin:2019年6月24日

#618481

耳聋,常染色体隐性遗传99;DFNB99型


ORPHA公司:90636;  完成日期:0111634;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
2012年第17季度 耳聋,常染色体隐性遗传99 618481 常染色体隐性 TMEM132E公司 616178

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-99(DFNB99)是由染色体17q12上TMEM132E基因(616178)的纯合或复合杂合突变引起的。


描述

DFNB99的特点是语言前、严重到严重的感音神经性听力损失,但没有前庭功能障碍(Cheng等人,2003年)。


临床特征

Cheng等人(2003年)和Li等人(2015年)报告了两个兄弟,他们是中国近亲父母,患有语言前、双侧、严重到严重的感音神经性听力损失。没有前庭功能障碍的证据。

Liaqat等人(2020年)报告称,一个巴基斯坦近亲家庭(DEM4877)的两代中有3名家庭成员患有语言前,可能是先天性双侧重度听力损失。受影响个体未发现前庭功能障碍。


继承

Cheng等人(2003)报道的DFNB99家族的传播模式与常染色体隐性遗传一致。


映射

通过在一个常染色体隐性遗传性听力损失的近亲中国家庭中进行纯合子定位,Cheng等人(2003)在染色体17q12上的标记D17S1850和D17S1818之间确定了一个5.07-cM的候选区域。


分子遗传学

Li等人(2015)在两个兄弟中发现了TMEM132E基因中的纯合错义突变(R420Q;616178.0001),这两个兄弟是中国近亲父母所生,患有DFNB99。结合连锁分析(Cheng等人,2003)和全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。在500个种族匹配的对照组中没有发现。未进行变体的功能研究和患者细胞的研究。对另外95名患有常染色体隐性聋的中国先证者的TMEM132E基因进行测序,未发现任何其他致病性突变。

Liaqat等人(2020年)在一个患有严重听力损失的巴基斯坦血亲家庭(DEM4877)的2代受影响的3名成员中,排除了已知耳聋基因的突变,确定了TMEM132E基因中的复合杂合错义突变(A128S,616178.0002;P735L,6161178.0003)。这些突变是通过全基因组测序确定并经Sanger测序证实的,在接受测试的家庭成员中分离出耳聋患者。另外三名据称受影响的家庭成员没有接受研究。


动物模型

Li等人(2015)在Corti器官的小鼠内毛细胞中发现Tmem132e基因的高表达。吗啉介导的斑马鱼tmem132e基因敲除延迟了声音诱导的惊吓反应,并导致循环游泳行为。与对照组相比,Tmem132e变体显著降低了内耳毛细胞的细胞外受体电位,并损害了毛细胞的机械电传导。扫描电子显微镜显示,tmem132e变体的侧线神经肥大结构紊乱。野生型人类TMEM132E与TMEM132E吗啉结合注射挽救了该表型。


参考文献

  1. Cheng,L.,Gong,Y.,Liu,Q.,Chen,B.,Guo,C.,Li,J.,Zhang,X.,Lu,Y。非综合征性听力障碍家系的基因定位。中国医学遗传学杂志。20: 89-93, 2003.[公共医学:12673573]

  2. Li,J.,Zhao,X.,Xin,Q.,Shan,S.,Jiang,B.,Jin,Y.,Y。全外显子组测序确定了TMEM132E中的一个变体,该变体可导致常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB99。嗯,变种人。36: 98-105, 2015.[公共医学:25331638][全文:https://doi.org/10.1002/humu.22712]

  3. Liaqat,K.、Hussain,S.、Bilal,M.、Sasir,A、Acharya,A.、Ali,R.H.、Nawaz,S.,Umair,M.,Schrauwen,I.、Ahmad,W.、Leal,S.M。TMEM132E参与常染色体隐性遗传非综合征性听力损伤的进一步证据。J.Hum.遗传学。65: 187-192, 2020. 注:勘误表:J.Hum.Genet。仅限67:181,2022年。[公共医学:31656313][全文:https://doi.org/10.1038/s10038-019-0691-4]


贡献者:
Hilary J.Vernon-更新日期:2020年2月9日

创建日期:
卡桑德拉·克尼芬(Cassandra L.Kniffin):2019年6月20日

编辑历史记录:
卡罗尔:2022年4月25日
卡罗尔:2021年11月22日
卡罗尔:2020年3月9日
卡罗尔:2020年2月9日
颂歌:2020年1月23日
颂歌:2019年6月25日
阿洛佩兹:2019年6月24日
ckniffin:2019年6月24日