此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-115(DFNB115)是由SPNS2基因的复合杂合突变引起的(612584)在染色体17p13上。据报道,有一名这样的患者。
Ingham等人(2019年)对一名来自美国的2岁女孩进行了研究,她的视觉增强听力测试显示,在250赫兹至4千赫的范围内,右耳出现中度至中度听力损失,在8千赫时无反应,而在500赫兹至8千赫的时间内,左耳出现重度听力损失,并在4千赫和8千赫无反应。骨传导测试表明,右耳在2 kHz时出现中度至重度听力损失,表明感觉神经受损,且无声反射。作者注意到,这个孩子的声音定位表现出奇的好。
通过对一名2岁感音神经性聋女孩的临床全基因组测序,Ingham等人(2019年)确定SPNS2基因突变的复合杂合性:移码突变(612584.0001)从她父亲那里继承的,以及一个3 bp的帧内缺失(612584.0002)从她母亲那里继承的。在gnomAD数据库中未发现任何突变。