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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-100（DFNB100）是由PPIP5K2基因纯合子突变引起的(611648)在染色体5q21上。
DFNB100的特征是语言前发作的深度感音神经性耳聋，无前庭受累(Yousaf等人，2018年).
Yousaf等人（2018）据报道，12名患者来自两个明显不相关的巴基斯坦近亲家庭（PKDF041和PKDF751），他们的语言前发作为深度感音神经性耳聋。所有受影响个体自出生后均未发现听力障碍。来自PKDF751家族的三名患者未通过瞬态诱发耳声发射测试，表明外毛细胞功能有缺陷。没有前庭功能障碍或视网膜病变的证据。PKDF041家族之前曾由报告Ramzan等人（2005）.
DFNB100在报告的家庭中的传播模式Yousaf等人（2018）符合常染色体隐性遗传。
在两个与DFNB100明显无关的巴基斯坦血亲家庭（PKDF041和PKDF751）的受影响成员中，Yousaf等人（2018）在PPIP5K2基因（R837H；611648.0001). 该突变是通过连锁分析和外显子组测序相结合发现的，并通过Sanger测序证实，在两个家族中都与该疾病分离。单倍型分析表明这两个家族之间存在创始人效应。HEK293细胞的体外功能表达研究表明，与对照组相比，突变蛋白的IP8磷酸酶活性降低了21%。与对照组相比，IP8水平增加了60%，这可能是由于激酶活性增加所致。研究结果表明，PP-IP信号对内耳毛细胞的维持和功能很重要。
Yousaf等人（2018）发现Ppip5k2磷酸酶结构域靶向缺失的小鼠耳蜗外毛细胞变性。这些变化与进行性听力损失、听力阈值增加以及细胞内IP8水平升高有关。
Ramzan，K.、Shaikh，R.S.、Ahmad，J.、Khan，S.N.、Riazuddin，S.、Ehmed，Z.M.、Friedman，T.B.、Wilcox，E.R.、Riazuddin、S。非综合征性耳聋的一个新基因座DFNB49定位于染色体5q12.3-q14.1。嗯，遗传学。116: 17-22, 2005.[公共医学：15538632,相关引文][全文]
Yousaf，R.，Gu，C.，Ahmed，Z.M.，Khan，S.N.，Friedman，T.B.，Riazuddin，S.，Shears，S.B.，Riazuddin。二磷酸肌醇-五磷酸激酶PPIP5K2的突变与人类和小鼠的听力损失有关。公共科学图书馆-遗传学。14:e1007297，2018年。注：电子文章。[公共医学：29590114,相关引文][全文]
ORPHA公司：90636; 完成日期：0111638;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-100（DFNB100）是由染色体5q21上PPIP5K2基因（611648）的纯合子突变引起的。
DFNB100的特点是，在没有前庭受累的情况下，舌前发生深度感音神经性耳聋（Yousaf等人，2018年）。
Yousaf等人（2018年）报告了来自两个明显无关的巴基斯坦近亲家庭（PKDF041和PKDF751）的12名患者，他们的语言前发作为深度感音神经性耳聋。所有受影响个体自出生后均未发现听力障碍。来自PKDF751家族的三名患者未通过瞬态诱发耳声发射测试，表明外毛细胞功能有缺陷。没有前庭功能障碍或视网膜病变的证据。Ramzan等人（2005年）曾报道过PKDF041家族。
Yousaf等人（2018）报告的DFNB100在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
在两个与DFNB100明显无关的巴基斯坦近亲家庭（PKDF041和PKDF751）的受影响成员中，Yousaf等人（2018）在PPIP5K2基因（R837H；611648.0001）中发现了一个纯合子错义突变。结合连锁分析和外显子组测序发现并经Sanger测序证实的突变与这两个家族中的疾病分离。单倍型分析表明，这两个家族之间存在创始人效应。HEK293细胞的体外功能表达研究表明，与对照组相比，突变蛋白的IP8磷酸酶活性降低了21%。与对照组相比，IP8水平增加了60%，这可能是由于激酶活性增加所致。研究结果表明，PP-IP信号对内耳毛细胞的维持和功能很重要。
Yousaf等人（2018年）发现，Ppip5k2磷酸酶结构域靶向缺失的小鼠耳蜗外毛细胞退化。这些变化与进行性听力损失、听力阈值增加以及细胞内IP8水平升高有关。
Ramzan，K.、Shaikh，R.S.、Ahmad，J.、Khan，S.N.、Riazuddin，S.、Ehmed，Z.M.、Friedman，T.B.、Wilcox，E.R.、Riazuddin、S。非综合征性耳聋的一个新基因座DFNB49定位于染色体5q12.3-q14.1。嗯，遗传学。116: 17-22, 2005.[公共医学：15538632][全文：https://doi.org/10.1007/s00439-004-1205-8]
Yousaf，R.，Gu，C.，Ahmed，Z.M.，Khan，S.N.，Friedman，T.B.，Riazuddin，S.，Shears，S.B.，Riazuddin。二磷酸肌醇-五磷酸激酶PPIP5K2的突变与人类和小鼠的听力损失有关。公共科学图书馆-遗传学。14:e1007297，2018年。注：电子文章。[公共医学：29590114][全文：https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007297]
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