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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-113(DFNB113)是由CEACAM16基因纯合子突变引起的(614591)在染色体19q13上。
DFNB113的特点是语言后进行性听力损伤(Booth等人,2018年).
Booth等人(2018)研究了来自两个无血缘关系的伊朗近亲家庭L-890076和L-8800015的7名患有进行性、轻度至中度感音神经性聋的患者。所有患者都有从第二个十年开始的语言后听力损失。临床评估表明,受累个体前庭反射、视力、皮肤、认知功能和言语发育正常。
报告的家庭耳聋传播模式Booth等人(2018)符合常染色体隐性遗传。
使用OtoSCOPE V.7筛查两个无血缘关系的伊朗近亲语后进行性感音神经性聋家系的先证者,Booth等人(2018)确定CEACAM16基因中2个不同剪接突变的纯合子(614591.0003和614591.0004)在各自的家庭中与疾病隔离。作者表示,这两个家族的耳聋表型与CEACAM16(DFNA4B;614614)在生命的第一个十年后期或第二个十年早期,语言后进行性听力损失开始影响高频。
Booth,K.T.、Kahrizi,K.、Najmabadi,H.、Azaiez,H.和Smith,R.J.H。旧基因,新表型:CEACAM16中的剪接变异体导致隐性非综合征性听力损伤。医学遗传学杂志。55: 555-560, 2018.[公共医学:29703829,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635, 90636; 完成日期:0111636;
本条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性耳聋-113(DFNB113)是由染色体19q13上CEACAM16基因(614591)的纯合突变引起的。
DFNB113的特点是语言后进行性听力损伤(Booth等人,2018年)。
Booth等人(2018年)研究了来自两个无血缘关系的伊朗近亲家庭L-890076和L-8800015的7名患有进行性、轻度至中度感音神经性聋的患者。所有患者在生命的第二个十年开始出现语后听力损失。临床评估表明,受累个体前庭反射、视力、皮肤、认知功能和言语发育正常。
Booth等人(2018)报告的耳聋家族的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Booth等人(2018年)使用OtoSCOPE V.7对两个不相关的伊朗近亲语后进行性感音神经性聋家系中的先证者进行筛查,确定了CEACAM16基因(614591.0003和6145910004)中与各自家系中疾病分离的两种不同剪接突变的纯合子性。作者表示,这两个家族的耳聋表型与CEACAM16(DFNA4B;614614)杂合突变患者的耳聋表现完全相同,语言后进行性听力损失的发病最初影响生命第一个十年晚期或第二个十年早期的高频率。
Booth,K.T.、Kahrizi,K.、Najmabadi,H.、Azaiez,H.和Smith,R.J.H。旧基因,新表型:CEACAM16中的剪接变异体导致隐性非综合征性听力损伤。医学遗传学杂志。55: 555-560, 2018.[公共医学:29703829][全文:https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105349]
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