此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-110(DFNB110)是由COCH基因纯合子突变引起的(603196)在染色体14q12上。据报道,有一个这样的家庭。
JanssensdeVarebeke等人(2018)报道了来自一个有摩洛哥血统的比利时血亲家庭的两个兄弟,他们在婴儿期通过新生儿筛查发现双侧听力损失。纯音测听测试显示阈值向下倾斜。影像学没有显示9岁的哥哥耳朵半规管中的硬化病变。视频心电描记术(VNG)显示双侧对称但显著的低反射热量反应,哥哥的振幅正常但较高;他的弟弟不到一岁,临床前庭测试正常。父母的听力正常,但母亲的前庭功能异常。
在DFNB110的两个兄弟中,JanssensdeVarebeke等人(2018)在COCH基因(R98X;603196.0010). 该突变是通过基因组的下一代测序发现的,并经Sanger测序证实,与该家族中的疾病分离。RNA分析表明,突变导致非传感介导的mRNA衰变和功能完全丧失。