#618013 目录
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-109（DFNB109）是由ESRP1基因的复合杂合突变引起的(612959)在染色体8q22上。据报道，有一个这样的家庭。
DFNB109的特点是双侧先天性重度至重度感音神经性听力损失。此外，受影响的个体在CT扫描中表现出前庭发育不良，尽管他们没有表现出平衡或运动问题(Rohacek等人，2017年).
Rohacek等人（2017）研究了一个家庭，其中一名8岁女孩和她14岁的兄弟患有双侧先天性重度至重度感音神经性聋。颞骨CT扫描显示耳蜗形态无异常；然而，这两个兄弟姐妹都表现出一种不寻常的前庭发育不良，包括一个在中央骨岛缺乏的残留侧半规管，该骨岛具有囊性外观。尽管前庭异常，但两个孩子都没有表现出平衡或运动障碍。有4名健康的同胞，包括受累女孩的双胞胎兄弟，听力正常。
在一个有两个同胞患有严重先天性感音神经性聋的家庭中，Rohacek等人（2017）进行全基因组测序并确定19-bp缺失的复合杂合性(612959.0001)和错义突变（L259V；612959.0002)先证者及其患病兄弟的候选耳聋基因ESRP1。他们未受影响的父母和3个未受影响兄弟姐妹在其中一个突变中都是杂合的。ESRP1和ESRP2突变筛查(612960)在144名双侧感音神经性聋先证者的队列中，3个样本中出现罕见的杂合错义替换，但未检测到纯合或复合杂合变体。
Rohacek等人（2017）发现Esrp1-/-小鼠胚胎在内耳形态发生、听觉毛细胞分化和耳蜗上皮侧壁细胞一致性方面存在缺陷。RNA序列分析显示Esrp1-/-胚胎中与耳蜗发育和听觉功能相关的基因转录和剪接受损，包括Fgfr2(176943).Rohacek等人（2017）结论是ESRP1突变导致听力损失是由于选择性剪接缺陷导致耳蜗发育中断。
Rohacek，A.M.、Bebee，T.W.、Tilton，R.K.、Radens，C.M.、McDermott-Roe，C.、Peart，N.、Kaur，M.、Zaykaner，M.，Cieply，B.、Musunuru，K.、Barash，Y.、Germiller，J.A.、Krantz，I.D.、Carstens，R.P.、Epstein，D.J。ESRP1基因突变导致耳蜗发育中断的选择性剪接缺陷导致听力损失。Dev.Cell 43:318-3312017年。[公共医学：29107558,相关引文][全文]
完成日期：0111639;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性聋-109（DFNB109）是由染色体8q22上ESRP1基因（612959）的复合杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
DFNB109的特点是双侧先天性重度至重度感音神经性聋。此外，受影响的个体在CT扫描中表现出前庭发育不良，尽管他们没有表现出平衡或运动问题（Rohacek等人，2017）。
Rohacek等人（2017年）研究了一个家庭，其中一名8岁女孩和她14岁的兄弟患有双侧先天性重度至重度感音神经性聋。颞骨CT扫描显示耳蜗形态无异常；然而，这两个兄弟姐妹都表现出一种不寻常的前庭发育不良，包括一个在中央骨岛缺乏的残留侧半规管，该骨岛具有囊性外观。尽管前庭异常，但两个孩子都没有表现出平衡或运动障碍。有4名健康的同胞，包括受累女孩的双胞胎兄弟，听力正常。
在一个有2个同胞患有严重先天性感音神经性耳聋的家族中，Rohacek等人（2017年）对先证者及其患病兄弟的候选耳聋基因ESRP1中的19-bp缺失（612959.001）和错义突变（L259V；6129590.002）进行了全基因组测序，并确定了复合杂合性。他们未受影响的父母和3个未受影响兄弟姐妹在其中一个突变中都是杂合的。在144名双侧感音神经性聋先证者的队列中筛查ESRP1和ESRP2（612960）基因突变，发现3个样本中存在罕见的杂合错义替换，但未检测到纯合子或复合杂合变体。
Rohacek等人（2017）发现，Esrp1-/-小鼠胚胎在内耳形态发生、听觉毛细胞分化和耳蜗上皮侧壁的细胞同一性方面存在缺陷。RNA序列分析显示Esrp1-/-胚胎中与耳蜗发育和听觉功能相关的基因转录和剪接受损，包括Fgfr2（176943）。Rohacek等人（2017年）得出结论认为，ESRP1突变会因干扰耳蜗发育的选择性剪接缺陷而导致听力损失。
Rohacek，A.M.、Bebee，T.W.、Tilton，R.K.、Radens，C.M.、McDermott-Roe，C.、Peart，N.、Kaur，M.、Zaykaner，M.，Cieply，B.、Musunuru，K.、Barash，Y.、Germiller，J.A.、Krantz，I.D.、Carstens，R.P.、Epstein，D.J。ESRP1基因突变导致耳蜗发育中断的选择性剪接缺陷导致听力损失。Dev.Cell 43:318-3312017年。[公共医学：29107558][全文：https://doi.org/10.1016/j.devcel.2017.09.026]
尊敬的OMIM用户：，
为了确保OMIM项目的长期资金，我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是，它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来，以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠是重要的我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持，Ada Hamosh，医学博士，公共卫生硕士OMIM科学总监