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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明Leber先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是由TUBB4B基因的杂合突变引起的(602660)在染色体9q34上。
Leber先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是一种常染色体显性综合征，表现为早发性严重的感光细胞和耳蜗细胞丢失。一些患者在出生时出现视网膜电图反应消失和中重度听力损失(Luscan等人，2017年).
Luscan等人（2017）研究了4个家庭，其中5名患者出现早发性视网膜变性和听力损失。眼病的诊断发生在3岁时，5名患者中有3名在出生时对视网膜电图（ERG）无反应。眼底镜检查显示，一名34岁的法国女性（家族1）患有晚期视网膜色素变性，其视网膜血管管径明显缩小，脉络膜广泛萎缩，黄斑重排明显，周围色素沉着。她5.5岁的儿子也出现了类似的畸形，尽管程度要小得多。这5名患者在出生后10年内被诊断出听力损失，从轻微到严重不等。受影响的母亲和儿子来自一家，他们的声像图与纯音一致，表明他们患有耳蜗内聋。这位来自1号家庭的外祖母在40多岁时出现了听力损失，据报道没有视力问题，在眼底检查和光学相干断层扫描中出现了视网膜变性，但明视和暗视ERG正常。所有患者的神经和精神运动发育正常，一名2个月大的丹麦男孩（家系4）的脑部MRI正常。作者认为这些患者中出现的严重和早期视网膜变性与晚期Leber先天性黑蒙2型一致（参见LCA2，204100)尽管他们注意到所有5名患者都有高度远视，这对于LCA2来说是非典型的。
LCAEOD在报告的家庭中的传播模式Luscan等人（2017）符合常染色体隐性遗传。这些突变是从头发生的，或者是从马赛克亲本遗传来的。
通过对患有早发性视网膜变性和听力损失的家族（家族1）的3个受影响成员进行全外显子组测序，Luscan等人（2017）确定了TUBB4B基因错义突变的杂合性（R391H；602660.0001)在受影响的母亲和儿子身上。这位症状较轻的外祖母被发现是突变的马赛克，这种突变存在于29%的阅读中，并且是从头开始的。对一个内部全基因组测序数据库的分析发现，又有3名先证者患有LCAEOD和TUBB4B突变，2名先证患者具有相同的R391H突变，1名先证人具有R391C替代(602660.0002). 在其中两个家族中，突变被证明是从头开始的，但在第三个家族（家族2）中，突变是从一位未受影响的花叶病父亲那里遗传而来的，在他的父亲中，只有13%的人出现了变异。
Luscan，R.、Mechaussier，S.、Paul，A.、Tian，G.、Gerard，X.、Defort-Dellhemmes，S.和Loundon，N.、Audo，I.、Bonnin，S.，Legasson，J.-F.、Dumont，J.、Goudin，N.和其他12人。TUBB4B突变导致一种独特的感音神经疾病。Am.J.Hum.遗传学。101: 1006-1012, 2017.[公共医学：29198720,图像,相关引文][全文]
完成日期：0112240;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明Leber先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是由染色体9q34上的TUBB4B基因（602660）杂合突变引起的。
Leber先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是一种常染色体显性综合征，表现为早发性严重的感光细胞和耳蜗细胞丢失。一些患者在出生时表现出视网膜电图反应消失和中度至重度听力损失（Luscan等人，2017年）。
Luscan等人（2017年）研究了4个家庭，其中5名患者出现了早发性视网膜变性和听力损失。眼病的诊断发生在3岁时，5名患者中有3名在出生时对视网膜电图（ERG）无反应。眼底镜检查显示，一名34岁的法国女性（1家族）患有晚期视网膜色素变性，视网膜血管口径明显缩小，全身脉络膜萎缩，黄斑明显重排，周围有大量色素沉积。她5.5岁的儿子也出现了类似的异常，尽管程度要小得多。这5名患者的听力损失在出生后10年内被诊断为轻度至重度听力损失。受影响的母亲和儿子来自一家，他们的声像图与纯音一致，表明他们患有耳蜗内聋。这位来自一家的外祖母在她四十岁的时候出现了听力损失，并且没有视力问题。她在眼底检查和光学相干断层扫描中出现了视网膜变性，但明视和暗视ERG正常。所有患者的神经和精神运动发育正常，一名2个月大的丹麦男孩（家系4）的脑部MRI正常。作者指出，这些患者中出现的严重早发性视网膜变性与晚期Leber先天性黑蒙2型一致（参见LCA2，204100），尽管他们注意到这5名患者都有高度远视，这对于LCA2来说是非典型的。
Luscan等人（2017年）报告的LCAEOD在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。这些突变是从头发生的，或者是从马赛克亲本遗传来的。
通过对一个患有早发性视网膜变性和听力损失的家族（家族1）的3名受累成员进行全基因组测序，Luscan等人（2017年）确定了受累母子中TUBB4B基因（R391H；6026600001）错义突变的杂合性。这位症状较轻的外祖母被发现是突变的马赛克，这种突变存在于29%的阅读中，并且是从头开始的。对一个内部全基因组测序数据库的分析发现，又有3名先证者患有LCAEOD和TUBB4B突变，2名先证患者具有相同的R391H突变，1名先证人具有R391C替代（6026600002）。在其中两个家族中，突变被证明是从头开始的，但在第三个家族（家族2）中，突变是从一位未受影响的花叶病父亲那里遗传而来的，在他的父亲中，只有13%的人出现了变异。
Luscan，R.、Mechaussier，S.、Paul，A.、Tian，G.、Gerard，X.、Defort-Dellhemmes，S.和Loundon，N.、Audo，I.、Bonnin，S.，Legasson，J.-F.、Dumont，J.、Goudin，N.和其他12人。TUBB4B的突变导致一种独特的感音神经疾病。Am.J.Hum.遗传学。101: 1006-1012, 2017.[公共医学：29198720][全文：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.010]
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