此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-107(DFNB107)是由染色体17q25上WBP2基因(606962)的复合杂合突变引起的。
Buniello等人(2016)确定了2名患有DFNB107的中国先证者:一名患有双侧语前耳聋的5岁男孩和一名患有严重至重度双侧听力损失的9岁女孩。这些儿童是从中国8087名先证者的筛查中确定的。
Buniello等人(2016)报告的耳聋家族的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Buniello等人(2016年)利用靶向下一代测序技术筛选了中国8087名耳聋先证者和1823名未受影响的对照者,确定了2名WBP2基因(606962.001-606062.003)中存在复合杂合错义突变的先证者。每个家庭的父母都是其中一个突变的杂合子。
Buniello等人(2016年)利用Wbp2缺陷小鼠的听觉脑干反应(ABR)对听力损伤进行了高通量筛查。在P14,ABR阈值与窝友对照组相当。对24 kHz及以上频率的敏感性在4周时明显丧失,在14周和28周时变得更加明显,在44周时扩展到较低频率。Buniello等人(2016年)证明,听力损失与耳蜗中Esr1、Esr2(601663)和Pgr表达减少以及关键突触后蛋白表达中断有关。Wbp2突变体是可育的,没有其他异常。