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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-106(DFNB106)是由EPS8L2基因纯合子突变引起的(614988)在第11p15号染色体上。
Dahmani等人(2015)据报道,2名阿尔及利亚同胞出生于近亲家庭,他们在大约4岁时首次出现听力障碍的迹象。到6岁时,他们表现出双侧听力阈值升高,低频(125赫兹)时从30分贝开始,高频(8000赫兹)时稳定增加到90分贝。10岁时,所有频率下的听力阈值都进一步增加。
Wang等人(2017)据报道,一个非血统的巴基斯坦家庭有两个同胞患有双侧、语言前、中度至重度听力障碍。
通过对2名非综合征性听力损失的阿尔及利亚同胞进行外显子组测序,Dahmani等人(2015)已鉴定的1-bp缺失的纯合性(c.1014delC;614988.0001)在EPS8L2基因中。该突变与该家族的听力损失分离,在Exome Variant Server数据库或150名阿尔及利亚对照中均未发现。
在分离非综合征性听力障碍的巴基斯坦血亲家庭(F11)的受累同胞中,Wang等人(2017)1 bp缺失的鉴定纯合子(c.737delC;614988.0002)在EPS8L2基因中。该突变是通过外显子组测序发现的,与家族中的疾病分离,在dbSNP(构建142)或ExAC数据库或200名对照个体中均未发现。
Furness等人(2013)产生了Eps8l2基因敲除小鼠,发现其有迟发性、进行性、严重的听力损失,尤其是在较高频率下,与耳蜗毛束的逐渐紊乱和静纤毛长度和宽度的异常变化有关。
Dahmani,M.,Ammar-Khodja,F.,Bonnet,C.,Lefevre,G.M.,Hardelin,J.-P.,Ibrahim,H.,Mallek,Z.,Petit,C。EPS8L2是儿童期常染色体隐性遗传进行性聋的一个新的致病基因。孤儿J.罕见疾病。10: 96, 2015. 注:电子文章。[公共医学:26282398,相关引文][全文]
Furness,D.N.,Johnson,S.L.,Manor,U.,Ruttiger,L.,Tocchetti,A.,Offenhauser,N.,Olt,J.,Goodyear,R.J.,Vijayakumar,S.,Dai,Y.,Hackney,C.,Franz,C.,Di Fiore,P.P.,Masetto,S。缺乏肌动蛋白结合蛋白Eps8L2的小鼠耳朵中的听力逐渐丧失和感觉毛束逐渐退化。程序。美国国家科学院。科学。110: 13898-13903, 2013.[公共医学:23918390,相关引文][全文]
Wang,R.、Han,S.、Khan,A.、Zhang,X。对12个非综合征或综合征性耳聋巴基斯坦家庭的分子分析。遗传学。测试。摩尔。生物标记21:316-3212017年。[公共医学:28281779,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0080261;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-106(DFNB106)是由染色体11p15上EPS8L2基因(614988)的纯合子突变引起的。
Dahmani等人(2015年)报告了两名阿尔及利亚同胞,他们的父母是近亲,在大约4岁时出现了听力障碍的第一个症状。到6岁时,他们表现出双侧听力阈值升高,低频(125赫兹)时从30分贝开始,高频(8000赫兹)时稳定增加到90分贝。在10岁时,听力阈值在所有频率下都进一步增加。
Wang等人(2017年)报告了一个非血统巴基斯坦家庭,其中两个同胞患有双侧、语言前、中度至重度听力障碍。
Dahmani等人(2015)通过对2名非综合征性听力损失的近亲父母所生阿尔及利亚同胞的外显子组测序,确定了EPS8L2基因中1 bp缺失的纯合子(c.1014delC;614988.0001)。该突变与该家族的听力损失分离,在Exome Variant Server数据库或150名阿尔及利亚对照中均未发现。
Wang等人(2017年)在分离非综合征性听力障碍的巴基斯坦血亲家族(F11)的受累同胞中,确定了EPS8L2基因中1-bp缺失的纯合子(c.737delC;614988.0002)。该突变是通过外显子组测序发现的,与家族中的疾病分离,在dbSNP(构建142)或ExAC数据库或200名对照个体中均未发现。
Furness等人(2013年)产生了Eps8l2基因敲除小鼠,发现其具有迟发性、进行性、严重的听力损失,尤其是在较高频率下,与耳蜗毛束的逐渐紊乱和静纤毛长度和宽度的异常变化有关。
Dahmani,M.,Ammar-Khodja,F.,Bonnet,C.,Lefevre,G.M.,Hardelin,J.-P.,Ibrahim,H.,Mallek,Z.,Petit,C。EPS8L2是儿童期常染色体隐性遗传进行性聋的一个新的致病基因。孤儿J.罕见疾病。10: 96, 2015. 注:电子文章。[公共医学:26282398][全文:https://doi.org/10.1186/s13023-015-0316-8]
Furness,D.N.,Johnson,S.L.,Manor,U.,Ruttiger,L.,Tocchetti,A.,Offenhauser,N.,Olt,J.,Goodyear,R.J.,Vijayakumar,S.,Dai,Y.,Hackney,C.,Franz,C.,Di Fiore,P.P.,Masetto,S。缺乏肌动蛋白结合蛋白Eps8L2的小鼠耳朵中的听力逐渐丧失和感觉毛束逐渐退化。程序。美国国家科学院。科学。110: 13898-13903, 2013.[公共医学:23918390][全文:https://doi.org/10.1073/pnas.1304644110]
Wang,R.、Han,S.、Khan,A.、Zhang,X。巴基斯坦12个非综合征或综合征性听力损失家庭的分子分析。遗传学。测试。摩尔。生物标记21:316-3212017年。[公共医学:28281779][全文:https://doi.org/10.1089/gtmb.2016.0328]
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