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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-66（DFNA66）是由CD164基因的杂合突变引起的(603356)在染色体6q21上。据报道，有一个这样的家庭。
常染色体显性聋-66是一种非综合征型感音神经性听力损伤，发病年龄差异很大(Nyegaard等人，2015年).
Nyegaard等人（2015）报道了一个多代荷兰家庭，其中许多人有不同的感音神经性耳聋发作和表现。发病年龄从新生儿筛查发现的新生儿到20出头。听力图显示，要么是影响所有频率的平坦听力图，要么是中频影响最严重的盆地形状。听力损伤在某些情况下是稳定的，在另一些情况下是渐进的。没有其他功能。
DFNA66在家系中的传播模式Nyegaard等人（2015）符合常染色体显性遗传。
通过对一个荷兰常染色体显性聋大家族的全基因组连锁分析，Nyegaard等人（2015）在D6S462和D6S433之间发现了与染色体6q15-q21上2-Mb区域的连锁（lod得分为5.1）。
在患有DFNA66的荷兰大家庭的受影响成员中，Nyegaard等人（2015）在CD164基因（R192X；603356.0001). 结合连锁分析和候选基因测序发现的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，突变导致突变蛋白的异常胞内转运；没有证据表明存在明显的负面影响。46例耳聋先证者CD164基因的直接测序没有发现任何额外的突变。
Nyegaard，M.、Rendtorff，N.D.、Nielsen，M.S.、Corydon，T.J.、Demontis，D.、Starnawska，A.、Hedemand，A.、Buniello，A.、Niola，F.、Overgaard，M.T.、Leal，S.M.、Ahmad，W.和其他10人。在一个患有非综合征性听力障碍的丹麦大家族中发现一个新的基因座，该基因座含有功能性CD164无义突变。公共科学图书馆-遗传学。11:e1005386，2015年。注：电子文章。[公共医学：26197441,相关引文][全文]
ORPHA公司：90635; 完成日期：0110587;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-66（DFNA66）是由染色体6q21上CD164基因（603356）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
常染色体显性聋-66是一种非综合征性感音神经性听力损伤，发病年龄差异很大（Nyegaard等人，2015年）。
Nyegaard等人（2015年）报告了一个多代荷兰家庭，其中许多人的感音神经性听力损失的发病和表现各不相同。发病年龄从新生儿筛查发现的新生儿到20出头。听力图显示，要么是影响所有频率的平坦听力图，要么是中频影响最严重的盆地形状。听力损伤在某些情况下是稳定的，在其他情况下是进行性的。没有其他功能。
Nyegaard等人（2015）报道的DFNA66家族的传播模式与常染色体显性遗传一致。
通过对一个荷兰常染色体显性聋大家族的全基因组连锁分析，Nyegaard等人（2015年）发现D6S462和D6S433之间与染色体6q15-q21上的2-Mb区域存在连锁（lod评分为5.1）。
在患有DFNA66的荷兰大家族的受影响成员中，Nyegaard等人（2015）在CD164基因（R192X；603356.0001）中发现了杂合截断突变。结合连锁分析和候选基因测序发现的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明，突变导致突变蛋白的异常胞内转运；没有证据表明存在明显的负面影响。46例耳聋先证者CD164基因的直接测序没有发现任何额外的突变。
Nyegaard，M.、Rendtorff，N.D.、Nielsen，M.S.、Corydon，T.J.、Demontis，D.、Starnawska，A.、Hedemand，A.、Buniello，A.、Niola，F.、Overgaard，M.T.、Leal，S.M.、Ahmad，W.和其他10人。在一个患有非综合征性听力障碍的丹麦大家族中发现一个新的基因座，该基因座含有功能性CD164无义突变。公共科学图书馆-遗传学。11:e10053862015年。注：电子文章。[公共医学：26197441][全文：https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005386]
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