此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体显性聋-70(DFNA70)是由MCM2基因的杂合突变引起的(116945)在染色体3q21上。据报道,有一个这样的家庭。
Gao等人(2015)报道了一个4代中国家庭(51家),其中8人在语言后出现缓慢进行性听力损失,导致轻度至重度耳聋,涉及高频或所有频率。最早发病年龄为13岁。两人没有主观听力问题,但听力测试异常。没有一个受影响的个体出现其他症状,包括前庭问题。
DFNA70在家系中的传播模式Gao等人(2015)与常染色体显性遗传一致。
在患有DFNA70的4代中国家庭的8名受影响成员中,Gao等人(2015)在MCM2基因(R44C;116945.0001). 通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。体外HEK293细胞功能表达检测表明,与野生型相比,突变蛋白增加了细胞凋亡;突变不影响细胞增殖和细胞周期。