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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-40（DFNA40）是由CRYM基因的杂合突变引起的(123740)在染色体16p12上。
Abe等人（2003）确定了一名散发患者和一名非综合征性听力损失家庭成员。这些患者没有前庭、眼部、肾脏或肌肉受累，所有人的身高和智力都正常。在这名散发患者中，19个月大时发现听力受损。听觉脑干反应（ABR）、条件定向反射测听和纯音测听检查显示双侧中度感音神经性听力损失（平均50-60 dB）通过降低听力图模式影响所有频率。13岁时，双侧听力损失从中度发展到重度（70 dB）。受影响的家庭成员在1岁时就有听力损失的记录。所有患者均患有双侧严重（80-90）感音神经性耳聋，影响所有频率，无进展。颞骨CT扫描未见异常表现。
非综合征性感音神经性聋患者，Abe等人（2003）在CRYM基因（X315Y；123740.0001). 在一个非综合征感音神经性耳聋家庭的受累成员中，他们发现了一个错义突变（K314T；123740.0002)这在家庭中占主导地位。
Abe，S.、Katagiri，T.、Saito-Hisaminato，A.、Usami，S.，Inoue，Y.、Tsunoda，T.和Nakamura，Y。通过对人类耳蜗和前庭组织的cDNA微阵列分析，确定CRYM是非综合征性耳聋的候选者。Am.J.Hum.遗传学。72: 73-82, 2003.[公共医学：12471561,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：90635; 完成日期：0110566;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-40（DFNA40）是由染色体16p12上CRYM基因（123740）的杂合突变引起的。
Abe等人（2003年）确定了一名散发患者和一个患有非综合征性听力损失的家庭成员。这些患者没有前庭、眼部、肾脏或肌肉受累，所有人的身高和智力都正常。在这名散发患者中，19个月大时发现听力受损。听觉脑干反应（ABR）、条件定向反射测听和纯音测听检查显示双侧中度感音神经性听力损失（平均50-60 dB）通过降低听力图模式影响所有频率。听力损失在13岁时从中度发展到重度（70分贝）。在受影响的家庭成员中，听力损失记录在1岁时。所有患者均患有双侧严重（80-90）感音神经性耳聋，影响所有频率，无进展。颞骨CT扫描未见异常表现。
在一名非综合征性感音神经性耳聋患者中，Abe等人（2003年）在CRYM基因中发现了杂合从头突变（X315Y；123740.0001）。在一个非综合征性感音神经性耳聋家族的受累成员中，他们发现了一个错义突变（K314T；123740.0002），该突变在家族中以显性模式分离。
Abe，S.、Katagiri，T.、Saito-Hisaminato，A.、Usami，S.，Inoue，Y.、Tsunoda，T.和Nakamura，Y。通过对人类耳蜗和前庭组织的cDNA微阵列分析，确定CRYM是非综合征性耳聋的候选者。Am.J.Hum.遗传学。72: 73-82, 2003.[公共医学：12471561][全文：https://doi.org/10.1086/345398]
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