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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-67（DFNA67）是由OSBPL2基因的杂合突变引起的(606731)在染色体20q13上。
DFNA67是一种非综合征性感音神经性耳聋。发病期从生命的第一年到第四年不等。听力损失最初会影响高频，但会有不同的进展。没有前庭症状(Xing等人，2015年;Thoenes等人，2015年).
Xing等人（2015）描述了一个汉族大家庭（JSNY-028），其中45名7代以上的成员患有非综合征性感音神经性聋。听力损失发病年龄为5至32岁，除1例患者外，其余患者均伴有高频耳鸣。听力损失最初影响高频，但迅速发展到所有频率。纯音听力图显示，所有患者都表现出双侧对称、轻度至重度听力损失。声导抗测试、听觉脑干反应和畸变产生耳声发射显示耳蜗受累。所有患者均无前庭症状。
Thoenes等人（2015）报道了一个6代德国家庭分离出双侧非综合征感音神经性聋。听力损失发生时的年龄从10岁到30岁不等；然而，在许多病例中，实际发病时间可能更早。听力损失最初影响高频，进展是可变的。所有患者均无前庭症状。
中国汉族一家7代和德国一家6代非综合征感音神经性聋的传播模式Xing等人（2015）和Thoenes等人（2015）分别符合常染色体显性遗传。
通过对一个患有非综合征性感音神经性听力损失的汉族大家族（JSNY-028）的25名患病成员进行全外显子组测序，Xing等人（2015）确定OSBPL2基因中2-bp缺失的杂合性（c.153_154delCT；606731.0001). 根据dbSNP（构建135）、1000基因组计划、HapMap和YanHuang数据库筛选出与该家族中的疾病分离的突变。
通过对一个分离非综合征性感音神经性聋的德国家系进行全基因组连锁分析和全基因组测序，Thoenes等人（2015）发现OSBPL2基因中存在杂合2-bp缺失（c.141_142delTG；606731.0002). 在1000基因组项目（构建20110521）或Exome Variant Server（ESP6500）数据库中未发现与表型分离的突变。
Thoenes，M.、Zimmermann，U.、Ebermann，I.、Ptok，M.，Lewis，M.A.、Thiele，H.、Morlot，S.、Hess，M.M.、Gal，A.、Eisenberger，T.、Bergmann，C.、Nurnberg，G.、Nurnberg，P.、Steel，K.P.、Knipper，M.和Bolz，H.J。OSBPL2编码一种内外毛细胞静纤毛蛋白，在常染色体显性聋（DFNA67）中发生突变。孤儿J.罕见疾病。10: 15, 2015. 注：电子文章。[公共医学：25759012,图像,相关引文][全文]
Xing，G.，Yao，J.，Wu，B.，Liu，T.，Wei，Q.，刘，C.，Lu，Y.，Chen，Z.，Zheng，H.，Yang，X.，Cao，X。通过全基因组测序鉴定OSBPL2作为进展性非综合征性聋的新候选基因。遗传学。医学17:210-2182015。[公共医学：25077649,相关引文][全文]
ORPHA公司：90635; 完成日期：0110588;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体显性聋-67（DFNA67）是由染色体20q13上的OSBPL2基因（606731）的杂合突变引起的。
DFNA67是一种非综合征性感音神经性耳聋。发病年龄从出生后的第一年到第四年不等。听力损失最初会影响高频，但会有不同的进展。没有前庭症状（Xing等人，2015；Thoenes等人，2015）。
Xing等人（2015）描述了一个汉族大家庭（JSNY-028），其中45名7代以上的成员患有非综合征性感音神经性聋。听力损失的发病年龄在5至32岁之间，除1名患者外，其他患者均伴有高频耳鸣。听力损失最初影响高频，但迅速发展到所有频率。纯音听力图显示，所有患者都表现出双侧对称、轻度至重度听力损失。声导抗测试、听觉脑干反应和畸变产生耳声发射显示耳蜗受累。所有患者均无前庭症状。
Thoenes等人（2015年）报告了一个6代德国家庭分离的双侧非综合征感音神经性聋。听力损失发病年龄为10至30岁；然而，在许多病例中，实际发病时间可能更早。听力损失最初影响高频，进展是可变的。所有患者均无前庭症状。
Xing等人（2015）和Thoenes等人（2015年）分别报道的一个7代汉族家庭和一个6代德国家庭的非综合征感音神经性耳聋传播模式与常染色体显性遗传一致。
通过对一个患有非综合征性感音神经性聋的汉族大家族（JSNY-028）的25名受累成员进行全基因组测序，Xing等人（2015年）确定了OSBPL2基因中2-bp缺失的杂合性（c.153_154delCT；606731.0001）。根据dbSNP（构建135）、1000基因组计划、HapMap和YanHuang数据库筛选出与该家族中的疾病分离的突变。
通过对一个分离非综合征性感音神经性耳聋的德国家系进行全基因组连锁分析和全基因组测序，Thoenes等人（2015年）在OSBPL2基因中发现了杂合2-bp缺失（c.141_142delTG；606731.0002）。在1000基因组项目（构建20110521）或Exome Variant Server（ESP6500）数据库中未发现与表型分离的突变。
Thoenes，M.、Zimmermann，U.、Ebermann，I.、Ptok，M.，Lewis，M.A.、Thiele，H.、Morlot，S.、Hess，M.M.、Gal，A.、Eisenberger，T.、Bergmann，C.、Nurnberg，G.、Nurnberg，P.、Steel，K.P.、Knipper，M.和Bolz，H.J。OSBPL2编码一种内外毛细胞静纤毛蛋白，在常染色体显性聋（DFNA67）中发生突变。孤儿J.罕见疾病。10: 15, 2015. 注：电子文章。[公共医学：25759012][全文：https://doi.org/10.1186/s13023-015-0238-5]
Xing，G.、Yao，J.、Wu，B.、Liu，T.、Wei，Q.、Liu，C.、Lu，Y.、Chen，Z.、Zheng，H.、Yang，X.、Cao，X。通过全基因组测序鉴定OSBPL2作为进展性非综合征性聋的新候选基因。遗传学。医学17:210-2182015。[公共医学：25077649][全文：https://doi.org/10.1038/gim.2014.90]
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