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细胞遗传学位置:31年第5季度 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,100,000
Gurtler等人(2004)描述了一个发病年龄在5至40岁之间的4代瑞士分离型低频感音神经性耳聋(LFSNHL)家族。听力损失与逐渐加重的程度是对称的。仅有2名患者出现前庭症状,且一生只出现过一次。
在一个患有常染色体显性非综合征低频听力损伤的4代瑞士家庭中,Gurtler等人(2004)在5q31发现与标记D5S436相关,标记D5S636和D5S2090的最大lod得分分别为6.32和6.02。该家族的关键重组鉴定出一个9.5-cM区域,与标记D5S1972和D5S410相邻。连锁分析排除了DFNA1基因座(124900),在WFS1中未检测到突变(606201)或POU4F3(602460)基因。作者注意到DFNA42基因座家族中的表型(607683)5q31与家族中的表型不同。
Gurtler,N.、Kim,Y.、Mhatre,A.、Schlegel,C.、Mathis,A.、Lalwani,A.K。DFNA54,低频听力损失的第三个基因座。J.摩尔。医学82:775-7802004年。[公共医学:15490091,相关引文][全文]
ORPHA公司:90635; 完成日期:0110580;
细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131200001-145100000
Gurtler等人(2004年)描述了一个4代瑞士分离低频感音神经性耳聋(LFSNHL)家族,发病年龄在5至40岁之间。听力损失与逐渐加重的程度是对称的。仅有2名患者出现前庭症状,且一生只出现过一次。
在一个常染色体显性非综合征低频听力损伤的4代瑞士家族中,Gurtler等人(2004年)发现在5q31与标记D5S436相关,标记D5S636和D5S2090的最大lod得分分别为6.32和6.02。该家族的关键重组鉴定出一个9.5-cM区域,与标记D5S1972和D5S410相邻。连锁分析排除了DFNA1位点(124900),在WFS1(606201)或POU4F3(602460)基因中未检测到突变。作者注意到,DFNA42位点(607683)5q31的家族表型与其家族表型不同。
Gurtler,N.、Kim,Y.、Mhatre,A.、Schlegel,C.、Mathis,A.、Lalwani,A.K。DFNA54,低频听力损失的第三个基因座。J.摩尔。医学82:775-7802004年。[公共医学:15490091][全文:https://doi.org/10.1007/s00109-004-0597-1]
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